脑血管畸形，是先天中枢神经系统发育异常，主要由基因发育的缺陷导致。脑血管畸形分为脑动静脉畸形、海绵状血管畸形、脑静脉畸形、毛细血管扩张症、脑面血管畸形。

脑动静脉畸形，是由于先天的脑血管系统的发育异常导致；海绵状血管畸形的主要症状是少量反复出血，出现头痛或癫痫，与特殊的基因有关；毛细血管扩张症、脑静脉畸形、脑面血管畸形患者发病年龄比较轻，面部有明显的血管痣，表现为智力低下、癫痫发作等症状。