地中海贫血的有多种检查方法，如血红蛋白电泳、地贫筛查、地贫基因检查等。血红蛋白电泳和地贫筛查仅能诊断有无患病；地贫基因的检查是确诊试验，能够确诊地中海贫血的类型。如果临床表现符合地中海贫血，但诊断为α地贫或β地贫阴性，则可能属于第三方贫血。地中海贫血多发于湖北、湖南、广东、广西地区。地中海贫血的血常规检查主要表现为小细胞低色素性贫血或血小板假性增高。