北京协和医院
血液科
手机浏览
地中海贫血是遗传性贫血,是由于合成血红蛋白的α链或者β链的基因发生突变以后引起的,如果是α-地中海贫血,就是合成α链的基因突变以后,合成α链不足引起的贫血。
如果是β-地中海贫血,就是合成β链的β基因发生突变所引起的,要做进一步的基因测定,可以完全明确是哪个基因发生问题引起的贫血。地中海贫血只能做产前预防,α和β地中海贫血如果是轻型的,不会影响到病人的健康和生命,所以问题不大。
但如果是重型的,就不仅给病人和家庭造成很大问题,也给社会造成很大负担。怎么预防呢?一般如果发现男方或女方有地中海贫血,不管是α还是β的,建议在婚前查一下对方有没有这个基因,如果双方都有这个异常基因,那以后生产出来的小孩有可能是重型的。
如果是一方有、一方没有,那后代至少有一半是正常人,有一半也是轻型的,轻型的也不会影响到小孩的健康和生命,所以可以不做处理。如果双方都有地中海贫血,如果能避免最好是避免,如果一定要结婚,怀孕后恐怕要做产前胎儿检查。
如果重型那恐怕就要干预,否则出生以后,对小孩、对家庭、对社会都有不小的负担。
分享:
地中海贫血属于遗传性疾病,由珠蛋白合成障碍造成,往往贫血症状较重,需输血治疗。地中海贫血临床分... 郑丽玲│广东省第二人民医院 2018/04/27播放(62275)
地中海贫血属于遗传性疾病,由珠蛋白合成障碍造成,往往贫血症状较重,需输血治疗。地中海贫血临床分...
郑丽玲│广东省第二人民医院
2018/04/27播放(62275)
"地中海贫血是因为珠蛋白的生成障碍性贫血,过去就叫做地中海贫血,也叫做海洋性贫血,是一组遗传性的溶血性贫血疾病,是由于遗传基因的缺陷,致使血红蛋白中一种或者是一种以上的珠蛋白链合成的缺如或不足,所导致的贫血或者是病理状态,源于基因缺陷的复杂性与多样性,缺乏珠蛋白链的类型、数量,其临床症状就是变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链的种类及缺乏程度命名和分类,而且地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚为高发地区,我们国家一般是广东、广西、四川比较多见,北方比较少。原因主要是珠蛋白链的分子结构及合成由基因决定的,是基因的缺陷,这里分α球蛋白基因,还有β型、δ型、ε型这四种,其中以β和α地中海贫血比较多见,首先β珠蛋白生成障碍性贫血,也就是β地中海贫血。还有α珠蛋白生成障碍性贫血,也就是α地中海贫血。总之是遗传的基因缺陷造成的一种贫血。主要是两类,一个是β,一个是α贫血。"
于棉荣│中国康复研究中心北京博爱医院
2018/05/16收听(59025)
地中海性贫血是由于基因异常导致血红蛋白不能有效合成。包括α和β地中海性贫血,也可出现混合型。α... 孙志强│南方医科大学深圳医院 2018/09/12播放(84459)
地中海性贫血是由于基因异常导致血红蛋白不能有效合成。包括α和β地中海性贫血,也可出现混合型。α...
孙志强│南方医科大学深圳医院
2018/09/12播放(84459)
地中海贫血属于遗传性疾病,会导致血红蛋白里的珠蛋白链异常,使得血红蛋白合成障碍,表现为贫血。地... 赵弘│首都医科大学宣武医院 2019/11/22播放(71805)
地中海贫血属于遗传性疾病,会导致血红蛋白里的珠蛋白链异常,使得血红蛋白合成障碍,表现为贫血。地...
赵弘│首都医科大学宣武医院
2019/11/22播放(71805)
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性、溶血性贫血疾病。共同的特点是珠蛋白基因缺陷... 刘霞│湖南省脑科医院 2019/05/30播放(89407)
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性、溶血性贫血疾病。共同的特点是珠蛋白基因缺陷...
刘霞│湖南省脑科医院
2019/05/30播放(89407)
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少或缺失的疾病。轻型地中海贫血,患者可能没有任何临床症状,只是表现为血常规异常,为轻度小细胞贫血。重型地中海贫血,患者会出现严重贫血以及慢性溶血症状,包括皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病和胆囊结石等。另外,由于骨髓红系异常增生会导致骨骼改变。由于地中海贫血是一种遗传性疾病,如果地中海贫血患者生育下一代,建议做产前咨询和产前诊断,地中海贫血的诊断主要是依据于血常规、血红蛋白电泳或是地中海基因检查。
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/04/02收听(71866)
地中海贫血阳性主要就是指地中海贫血基因检查阳性,这是诊断地中海贫血最可靠的确诊方法,无论是α型地中海贫血,还是β型地中海贫血,最有效的诊断方法,就是做地中海贫血基因检查。地中海贫血基因阳性最主要的原因就是遗传因素导致的,由于父母双方存在着遗传缺陷导致红细胞的α珠蛋白肽链或者β珠蛋白的合成障碍,病人出现溶血性贫血。同时对于α型纠正贫血,常见的基因阳性类型有6种;对于β型地中海贫血,常见的基因突变类型有16种。所以通过对这些常见的地中海贫血贫血基因的检查,能够确诊是哪种类型的地中海贫血。
刘加强│日照市人民医院
2019/04/09收听(66759)
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,因为好发于地中海沿岸,而且在中国的南方省份、北美大陆以及中... 韩冰│北京协和医院 2019/10/26播放(64929)
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,因为好发于地中海沿岸,而且在中国的南方省份、北美大陆以及中...
韩冰│北京协和医院
2019/10/26播放(64929)
"地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血,发病原因是遗传因素导致的珠蛋白肽链合成障碍或减少引起的。由于这种贫血经常发生在希腊、意大利等地中海地区沿岸的国家,所以称为地中海贫血,也称为海洋性贫血。在我国,地中海贫血常见于我国的南方地区,尤其见于广西、广东等省份,而在北方地中海贫血非常罕见。在临床上,地中海贫血分为α型地中海贫血和β型地中海贫血,同时根据病情的严重程度,又分为轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。目前地中海贫血主要的治疗办法就是输血治疗,尤其对于中型和重型地中海贫血,需要经常的输血治疗。"
2018/11/18收听(19579)
常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因,问大夫会不会有地中海贫血?地中海贫血是遗传性贫血病的一种,由于... 武永吉│北京协和医院 2018/11/16播放(86153)
常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因,问大夫会不会有地中海贫血?地中海贫血是遗传性贫血病的一种,由于...
武永吉│北京协和医院
2018/11/16播放(86153)
贫血是指外周血红细胞含量减少,地中海贫血属于小细胞低色素性贫血。小细胞低色素性贫血是指红细胞平... 吴春波│北京大学人民医院 2023/04/21播放(96035)
贫血是指外周血红细胞含量减少,地中海贫血属于小细胞低色素性贫血。小细胞低色素性贫血是指红细胞平...
吴春波│北京大学人民医院
2023/04/21播放(96035)
"地中海贫血是一种基因遗传病,它是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代发病的。目前这个疾病在我国长江以南的省份,比如像广东、广西、海南相对来说发病率比较高,将近10%左右,但在长江以北的地方的发病率是很低的。一般情况下,通过做血常规来看一下患者有没有贫血,以及红细胞体积是不是减少,也就是所谓的小细胞低色素性的贫血,如果有这种情况,怀疑两种疾病,一个是缺铁性贫血,另一个是地中海贫血。下一步就要做血红蛋白电泳的筛查,这个检查很便宜几十块钱,看一下有没有异常的血红蛋白,如果存在就高度怀疑是地中海贫血,最后通过做地中海基因的检测,也就大概400多块钱,来明确是α地中海贫血,还是β地中海贫血。"
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/25收听(13031)
α地中海贫血,是一种较常见的遗传性的溶血性贫血,是肽链合成的障碍,尤其是α肽链的生成不足,或者... 欧晋平│北京大学第一医院 2023/06/30播放(83033)
α地中海贫血,是一种较常见的遗传性的溶血性贫血,是肽链合成的障碍,尤其是α肽链的生成不足,或者...
欧晋平│北京大学第一医院
2023/06/30播放(83033)
孕妇在孕期诊断了地中海贫血,并不是怀孕所导致的,也不是别的原因导致的,而是孕妇本身患有地中海贫血,地中海贫血是基因病,属于遗传性的疾病,是先天性的疾病。如果有地中海贫血的患者,出生时就已经患上了这种病,地中海贫血目前没有有效的治疗方法,主要是必要的时候进行输血支持治疗。孕妇有地中海贫血,有一定的几率传给下一代,建议患有地中海贫血的孕妇进行遗传学咨询以达到优生优育的目的,还要检查孕妇和丈夫有没有地中海贫血的基因。如果夫妻双方都携带地中海贫血的基因就看地中海贫血的类型,如果两个人携带相同的地中海贫血类型,生出的孩子有可能是重症的地中海贫血,有可能造成孩子的成活困难。此外,地中海贫血并不是高发的疾病,人群中的发病率也不高,夫妻双方都患有地中海贫血的几率也不是很大的。
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/07/27收听(99862)
地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前发生的常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的红细胞的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白,合成的障碍进行分型可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。那地中海贫血主要是发生在我国长江以南的地区,经常会在网上看到有一些病人,有一些轻度的贫血,表现的是小细胞、低色素的贫血,但是一查,他的血清铁蛋白并不是降低的,这类患者要在诊断病因的时候,询问他到底是在哪个地区生活的,祖籍是哪的,是不是有异型的特点。如果他是在长江以南,特别是云贵、四川生活的患者的话,那就要询问他家族的谱系有没有其他人有小细胞、低色素的贫血。可以通过基因的检测来明确他是否有地中海贫血,是哪一种类型的地中海贫血。
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2017/06/20收听(42645)
"贫血主要是指的红细胞或者血红蛋白的减少。血红蛋白是由珠蛋白和血红素这两个成分组成的,当然珠蛋白它都是由基因所编码的。如果基因出现异常或者基因突变,有可能使得珠蛋白合成的量不足,由于珠蛋白合成量不足引起的贫血,就是地中海贫血。地中海贫血顾名思义,最开始主要是在地中海的沿岸,它的流行区主要是在这些地方,在咱们国家比如像两广,像海南,这是主要地中海贫血的高发区。"
王文生│北京大学第一医院
2017/11/30收听(77930)
"地中海贫血又称海洋性贫血,它最开始是沿海地区国家发现的,因此又命名海洋性贫血。我国在长江以南各省相对更多见,发病率比较高,北方较为少见,它是一种遗传性的溶血性贫血,共同的特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成而导致血红蛋白的组成成分改变,表现为慢性进行性溶血性贫血。"
丁晓庆│北京中医药大学东方医院
2017/08/28收听(74557)
珠蛋白生成障碍性贫血,原名地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基... 丁晓庆│北京中医药大学东方医院 2017/09/27播放(98757)
珠蛋白生成障碍性贫血,原名地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基...
2017/09/27播放(98757)
地中海贫血又称为海洋性贫血,它是一种遗传性的溶血性的贫血疾病,它是由于血红蛋白里面的一种或者一... 陆林苑│中山市博爱医院 2018/12/15播放(91291)
地中海贫血又称为海洋性贫血,它是一种遗传性的溶血性的贫血疾病,它是由于血红蛋白里面的一种或者一...
陆林苑│中山市博爱医院
2018/12/15播放(91291)
"地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷,导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的情况。地中海贫血在临床上根据疾病的性质,分为地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血四种类型。地中海贫血基因携带者是最轻的类型,也就是只是携带着这种基因,但是病人并没有发病也没有贫血,溶血等一系列症状。血常规化验检查也没有明显的异常,但是在做基因检查的时可以发现有明显的基因缺陷。所以地中海贫血基因携带者只是携带致病基因,但病人并没有发病的情况。但有一种情况,如果两个地中海贫血基因携带者如果婚配,他们后代当中有可能产生地中海贫血患者,就会有明显的临床表现。"
2019/03/19收听(41731)
阜外医院 芦梦
播放次数:1.36万
北京朝阳医院 刘爱军
播放次数:4.33万
海口市人民医院 雷美清
播放次数:8.65万
中南医院 何莉
播放次数:4.14万