北京协和医院
血液科
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地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有这个病。
中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶。此外由于地中海贫血是溶血性贫血，红细胞不正常容易破坏，所以引起黄疸和尿色深。
另外破坏主要在脾脏，所以也可以脾脏大，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
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地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种：1.轻型... 冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院 2016/09/06播放(92711)
地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种：
1.轻型...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2016/09/06播放(92711)
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，这类患者，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的病人主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的患者，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早，一般是儿童多见一些，贫血会比较严重。同时，由于可以有溶血性的贫血、肝脾的肿大，可以出现骨骼发育的异常、骨骼发育的畸形。对于轻型的患者，可以出现有轻度的贫血，溶血症状。长期贫血可以出现肝脾肿大。中间型主要是介于轻重两者之间的临床表现。对于地中海贫血轻型的患者，可能就是只有珠蛋白合成的障碍，并不是纯合子的表现，可以有轻度的贫血，细胞呈现小细胞，低色素的表现。这类患者可能只有轻度的贫血、乏力、活动以后心悸症状，但是长期的贫血状态可以造成患者脾脏的肿大。
2017/07/10收听(14905)
地中海贫血属于遗传性的溶血性贫血疾病，主要由于基因缺陷导致血红蛋白内的珠蛋白合成异常，造成血红... 刘建宏│临汾市中心医院 2018/06/28播放(54986)
地中海贫血属于遗传性的溶血性贫血疾病，主要由于基因缺陷导致血红蛋白内的珠蛋白合成异常，造成血红...
刘建宏│临汾市中心医院
2018/06/28播放(54986)
"地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，使红细胞珠蛋白中的一种或一种以上合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。根据病情的轻重，地中海贫血分成了三种类型：一种是重型，出生后即有贫血，肝脾肿大进行性的加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大，眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可出现骨折。中间型贫血轻度到中度，患者大可存活至成年。轻型的患者可有贫血症状或者没有症状，一般在调查家族史时才能发现。"
刘加强│日照市人民医院
2018/10/07收听(36505)
"α-地中海贫血是地中海贫血的一种类型，是由于遗传基因导致α肽链一条或多条合成障碍，而引起的溶血性贫血。在临床上，根据病情的轻重分为轻型α-地中海贫血、中型α-地中海贫血血和重型α-地中海贫血。轻型的α-地中海贫血，病人只是携带一种遗传基因，但是并没有临床症状，没有贫血、头晕、乏力等症状，只是在血常规检查的时候可以发现小细胞低色素。同时，如果做肽链检查，可以发现病人少了一条α肽链。中型的α-地中海贫血，病人可以表现出贫血的症状，有面色苍白、头晕、乏力等等。这时候如果不出现感染或者是没有服用其他的药物，病的症状也比较轻微，有时候需要定期输注红细胞治疗就可以。但是，如果是重型的α-地中海贫血，往往在胎儿期就会在宫内死亡，即使出生以后，胎儿也会出现全身水肿、苍白、肝脾肿大，往往在数小时内就死亡，叫做胎儿水肿综合征。"
2018/12/13收听(88892)
地中海性贫血早期症状主要存在面色苍白，贫血。患者出生时即伴有贫血症状，进而逐渐加重。后期如果没... 孙志强│南方医科大学深圳医院 2018/09/12播放(92054)
地中海性贫血早期症状主要存在面色苍白，贫血。患者出生时即伴有贫血症状，进而逐渐加重。后期如果没...
孙志强│南方医科大学深圳医院
2018/09/12播放(92054)
地中海贫血是一组疾病，包括很多类型，常见类型是α地中海贫血和β地中海贫血。因为携带的地中海贫血... 张翠梅│中山市博爱医院 2018/12/17播放(82650)
地中海贫血是一组疾病，包括很多类型，常见类型是α地中海贫血和β地中海贫血。因为携带的地中海贫血...
张翠梅│中山市博爱医院
2018/12/17播放(82650)
地中海贫血的症状，可以从很轻没有症状一直到很严重，甚至不能够正常的出生。因为地中海贫血，最常见... 韩冰│北京协和医院 2019/10/26播放(58561)
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韩冰│北京协和医院
2019/10/26播放(58561)
婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人... 张玉明│南方医科大学南方医院 2018/09/22播放(56334)
婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人...
张玉明│南方医科大学南方医院
2018/09/22播放(56334)
"地中海贫血也就是海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，孩子会出现溶血性贫血的症状。地中海贫血在临床上分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血三种类型，轻度地中海贫血的孩子一般没有明显的贫血症状，偶尔可以出现轻度的贫血。中度地中海贫血的孩子一般会有比较明显的贫血症状，有脾大的情况，也会出现巩膜黄染。而重度的地中海贫血患者，尤其是β型地中海贫血患者，一般出生半年左右脸色逐渐苍白，贫血进行性的加重，并有明显的黄疸、脾肿大的情况。同时，生长发育迟缓、骨质疏松，有时候发生病理性骨折。并且还出现特殊面容，表现为额部的隆起、眼距的增宽，有时候出现鼻梁塌陷的情况。"
2019/03/20收听(26924)
"地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于基因改变导致了蛋白肽链合成异常，病人出现了溶血性贫血的症状。在临床上，根据病情的轻重，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。中度地中海贫血患者的症状有：一、贫血的症状表现为面色苍白、头晕乏力、活动后心慌胸闷、耳鸣眼花，有时候还会出现失眠健忘的情况。二、还会出现脾大、肝脏肿大的情况，由于贫血病人出现了肝脾代偿性的增生肿大，严重者脾脏会出现中度以上的肿大，同时肝脏也会出现轻度到中度以上的肿大。所以，中度地中海贫血常见的症状有一般贫血的症状和肝脾肿大等情况。"
2018/12/27收听(37274)
地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少... 石清照│武汉大学人民医院 2021/08/06播放(66345)
地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少...
石清照│武汉大学人民医院
2021/08/06播放(66345)
地中海贫血也叫珠蛋白合成异常性贫血，也叫海洋性贫血，是一种X染色体隐性遗传性疾病，它是一种溶血... 丁晓庆│北京中医药大学东方医院 2019/12/02播放(56236)
地中海贫血也叫珠蛋白合成异常性贫血，也叫海洋性贫血，是一种X染色体隐性遗传性疾病，它是一种溶血...
丁晓庆│北京中医药大学东方医院
2019/12/02播放(56236)
"地中海贫血又称海洋性的贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者是不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。主要是分成两种α和β，其中α比较常见，为常染色体显性遗传，β为常染色体隐性遗传。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性的溶血性贫血，血红蛋白电泳异常。它分为轻症和重症，轻症的患者没有症状或者是轻度的贫血，病程经过良好，能存活到老年。该病无特殊治疗方法，主要是可以采取脾切除和输血，能够使血红蛋白升高。"
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/08/03收听(47386)
"地中海贫血有重型、中间型和轻型之分。重型患者出生数日即可以出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。中间型可有轻度至中度的贫血，贫血患者大多可存活至成年。轻型的患者有轻度贫血或者无症状，一般在调查家族史时发现。所以，孕妇有地中海贫血，一般是轻型或中间型的患者，症状应该比常人的病症状更明显些。平时可能有体虚、头晕、脸色发白等贫血症状，会影响到胎儿的健康，可能会导致胎儿严重贫血，有些胎儿甚至不能正常的发育。所以，建议到医院做相应的血常规检查、血红蛋白检查以及地贫基因分析等一系列的检查。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/22收听(106)
"地中海贫血如果是轻度的，所谓轻度的也就是查血常规看一下血红蛋白的含量，如果小于110g，但是大于90g叫做轻度的贫血。很多患者轻度的贫血是没有症状的，但是偶尔有极个别的患者可能会出现头晕、乏力、心慌、心悸，或者活动之后这些症状会显著加重，或者在长期的蹲着之后，突然就站起来会眼前发黑，这些都是贫血的一些症状，当然绝大多数是没有症状的。另外，就是轻度的地中海贫血，如果突然发生了一些病毒感染或者细菌感染导致反复的发烧，那这种情况下可能会加重贫血的一些表现。因为会促使体内红细胞发生溶血反应，这个时候就会出现明显的贫血症状，需要进行进一步的处理，甚至有些可能会成为重度的贫血，这个时候需要输血进行支持治疗。"
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/25收听(94798)
"轻度地中海贫血，一般在临床上没有明显的症状，也有少部分的患者会出现头昏、乏力、面色苍白，以及活动后胸闷、气促的情况。因为地中海贫血，是一种遗传性疾病，自幼起病，是由于珠蛋白的合成受阻或者合成缺陷，导致的一系列溶血反应。在临床上，地中海贫血分为轻、中、重三种类型，轻度的地中海贫血没有明显症状，在体检的时候才能被发现。但是地中海贫血患者，需要注意他们的遗传倾向，如果夫妻双方，都携带有地中海贫血基因，生出的小孩则有很大的概率，发生重度的地中海贫血。重度的地中海贫血患者，会有明显的溶血症状，肝脏、脾脏的肿大，头昏，乏力比较明显，不能从事轻度的体力活动，就对于将来的生活质量会产生影响。因此，建议地中海贫血的患者，进行产前的基因诊断进行筛查，优生优育。当轻度的地中海贫血患者出现感染，会导致溶血性贫血进行性加重，这时会出现一种明显的头昏、乏力、心悸，甚至心功能衰竭的症状。这个时候则需要去医院，进行输血治疗来改善症状。平常注意不要吃辛辣、刺激的食物，多休息，多补充足够的维生素，以及叶酸来改善贫血。"
彭婷│吉安市中心人民医院
2023/03/22收听(36702)
"地中海贫血，根据病情轻重的不同，可以分为三型：轻型、重型和中间型。轻度贫血很多人没有症状，一般是在调查家族史的时候才会被发现。中型就是处于中轻度和中度贫血，患者大多可存活至成年。那么重型一般都是出生数日即出现贫血，肝脾肿大，且进行性加重、黄疸并有发育不良，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。其典型的表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致的。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请根据医生面诊指导为准。"
刘丽丽│沧州市人民医院
2018/04/24收听(89078)
地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，所以通常情况下重型地中海贫血在婴幼儿时就有发病，可以表现为贫... 惠吴函│首都医科大学宣武医院 2019/11/12播放(95749)
地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，所以通常情况下重型地中海贫血在婴幼儿时就有发病，可以表现为贫...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2019/11/12播放(95749)
"地中海贫血根据病情轻重的不同，一般有三种的临床表现，比如重型的，可以出现贫血、肝脾肿大、黄疸，刚出生的婴儿会有发育不良，可以出现头大、眼距增加、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，也可以出现长骨骨折、胆石症、下肢溃疡等。对于轻型的患者，一般可以有轻度的贫血或者没有症状，在调查家族史时发现有地中海贫血。中间型可以有不同程度的贫血。此贫血是呈小细胞低色素型、红细胞的渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，靶型红细胞包的生成试验是阳性的。轻度至中度贫血患者大多可以存活到成年。总之，重型症状相对要重一些。中间型是轻度至中度的贫血，患者大多可以存活到成年。轻型有轻度的贫血，或者根本没有症状，一般是在调查家族史的时候才能发现有地中海贫血。以上问题仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。"
于棉荣│中国康复研究中心北京博爱医院
2018/05/16收听(26164)
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