地中海贫血首先需进行血常规、血红蛋白电泳筛查，如为阳性或异常需进行基因诊断，基因诊断分为α-地中海贫血、β-地中海贫血两种，α-地中海贫血如1个α基因缺失或突变为静止型地中海贫血，2个α基因缺失或突变属于轻型地中海贫血又称标准型地中海贫血，α基因缺乏3个基因时属于中间型又称血红蛋白H病，当两条链的α基因完全缺失时属于重症地中海贫血又称巴氏水肿综合征；β-地中海贫血为β基因突变为主，每种突变有不同表达。