新生儿苯丙酮尿症正常值

2021-09-22 17:07播放 :

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新生儿患有苯丙酮尿症时,血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L,未超过此数值,则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L,可能需除外苯丙酮尿症,进一步查尿苯丙氨酸,并多次监测,部分新生儿可能要进行苯丙酮尿症分类检测,确诊苯丙酮尿症或者其他特殊类型。

若确诊为苯丙酮尿症,一定要早期进行干预,因为此疾病是目前为止较少的几种,能够在早期进行干预可得到控制的疾病。如果不控制此疾病,多数新生儿在后期会出现智力严重损伤,还可能合并癫痫等,严重影响生存状态。如果能够早期发现并早期进行干预,此类新生儿基本可正常生长、发育。

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什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病,它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后,体内缺乏一个酶,叫苯丙氨酸羟化酶,由于缺乏这个酶,就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸,就是蛋白质当中的一个氨基酸,苯丙氨酸。不能消化之后,进食了这种含有苯丙氨酸的食物,就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积,这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长,这种孩子刚出生看上去很正常,跟一般的新生儿没有什么差异,他的发育也很正常,但是会随着时间,别的孩子在不断的进步,他会出现倒退的一个现象,可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后,所以这类的疾病如果不能有早期的诊断,早期的治疗干预,对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗,就是所有的孩子在出生后的3天,充分的哺乳之后,采一个足跟血,做一个实验室的检测,如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子,可以给他一些特殊的食物,饮食治疗,这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉,没有这些氨基酸的摄入,就不会在体内产生异常的代谢的一些产物,就不会对身体发育、智力发育造成影响,所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗,可以让这些孩子和正常的孩子一样,健康的发育,正常的成长。

语音时长01:58''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2017/06/20收听(43542)

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