新生儿苯丙酮尿症正常值

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新生儿患有苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L，未超过此数值，则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L，可能需除外苯丙酮尿症，进一步查尿苯丙氨酸，并多次监测，部分新生儿可能要进行苯丙酮尿症分类检测，确诊苯丙酮尿症或者其他特殊类型。

若确诊为苯丙酮尿症，一定要早期进行干预，因为此疾病是目前为止较少的几种，能够在早期进行干预可得到控制的疾病。如果不控制此疾病，多数新生儿在后期会出现智力严重损伤，还可能合并癫痫等，严重影响生存状态。如果能够早期发现并早期进行干预，此类新生儿基本可正常生长、发育。

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苯丙氨酸低于1.22mmol/L，正常人血浆苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L，也就是1-3mg/L，经典苯丙酮尿症患儿生后颅内微压数值后血苯丙氨酸持续在1.22mmol/L，也就是20mg/dL以上，血周酪氨酸为正常或稍低。苯丙氨酸负荷试验，测血中苯氨酸和赖氨酸含量共三天，可够区分，各型高苯丙氨酸血症时参考。经典苯丙酮尿症时，在72小时复核期间血苯氨酸持续在1.22mmol/L以上，轻型高苯丙酸且证实血苯丙氨酸始终在1.22mmol/L以下，如果开始有血苯丙氨酸增高以后低于1.22mmol/L，则可能不需要饮食治疗。

语音时长01:34''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/12/24收听(97636)

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语音时长01:24''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/08/31收听(87386)

苯丙酮尿症浓度正常值多少

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张敏│四川省医学科学院·四川省人民医院

2021/09/05阅读(4036)

苯丙酮尿症新生儿表现

苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一，所以，一旦筛查发现为本病，一定要早期给予积极治疗，主要是饮食疗法，可以给予低苯丙氨酸饮食。因为此病发现的越早，治疗的越早，之后遗留后遗症的机会会很少，甚至痊愈。

语音时长01:15''

郭红枝│长治市妇幼保健院

2018/12/29收听(29375)

新生儿苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的，通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。1岁左右的时候症状比较明显，主要表现在神经系统智能发育比较落后，可有精神行为异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、攻击性行为、孤僻等。在皮肤方面主要表现为患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。在体味方面，由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故有的患儿有特殊的鼠尿臭味。

语音时长01:29''

姜桂芳│安图县中医院

2018/05/15收听(21923)

新生儿苯丙酮尿症症状

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始出现症状，1岁的时候症状最为明显，一般表现在智力发育落后最为突出，智商常低于正常，有行为的异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，也有癫痫小发作，孩子的皮肤在出生数月后因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变的比较白，皮肤湿疹较常见。孩子的体味有特殊的味道，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，孩子的小便有明显的老鼠屎臭味。

语音时长01:36''

姚利琴│太原市第八人民医院

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语音时长01:22''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/08/02收听(13890)

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王君│中日友好医院

2019/03/11阅读(95073)

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症智力低下，低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍；第二、神经精神表现，由于有脑萎缩，小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增长而减轻，肌张力增高，反应亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤、毛发异常，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡；第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中可闻到鼠气味。

语音时长01:38''

吴志全│石家庄市妇幼保健院

2018/05/18收听(34176)

新生儿苯丙酮尿症症状

苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol/L以上，可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状，有些可以出现喂养困难、呕吐，有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些患儿可有湿疹，约3-4个月以后逐渐出现尿有鼠尿味、肌张力偏高、腱反射亢进，有的有惊厥，还有的有脑电图的异常。另一种就是四氢生物喋呤缺乏症，四氢生物蝶呤缺乏症在生后数月内与经典型不易区分，不同的是虽然很早开始进行饮食的治疗，神经系统的症状2-3个月后仍然可以会出现，如肌张力的改变、软弱不能抬头、肌张力高、流涎、吞咽困难、惊厥等。

语音时长01:33''

张丽亚│宁波市妇女儿童医院

2018/07/16收听(34578)

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严文康│惠州市中心人民医院

2018/11/21播放(92603)

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2021/07/13播放(65027)

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语音时长01:22''

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黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心

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2022/02/14阅读(4654)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，患儿容易出现呕吐，易激惹，生长迟缓等现象，没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显。约1/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。

语音时长01:19''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2018/09/12收听(17208)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。

语音时长01:58''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/06/20收听(44342)

苯丙酮尿症是怎么引起的

苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。

语音时长01:19''

肖娟│北京协和医院

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