先天性巨结肠的发病原因是肠道的神经节细胞发育不佳，多数在大肠，分为超短型、全结肠型、普通型。该病由于肠蠕动功能不良，引起大便不能按时排出体外。婴儿出生后一般2-3天开始排胎便，之后甚至4-5天不排便。检查可见腹部明显全腹胀，肠鸣音尚可。一般无便血、呕血表现。检查需拍腹平片、造影。治疗只能手术治疗，切除病变肠段。