先天性甲状腺功能低下，主要指先天性矮小病，因先天遗传，或后天围产期过程中存在基因缺陷等问题，导致促甲状腺性激素不足，表现为甲状腺功能低下。患者出生后2个月左右即发现，可应用甲状腺激素替代治疗，其智力、生长，与正常人无区别，称为终身替代。如果患者出生后10个月后发现，则智力可下降20%左右，因此该病发现越晚，则生长、发育、智力等方面的影响越重。