妊娠期12-22周可抽取母体血液进行无创DNA产前筛查。抽羊水、脐带血进行产前筛查有流产风险，无创DNA产前筛查为无创检测，安全性较高，临床应用较为普遍。但部分孕妇不适宜进行无创DNA产前筛查，主要如下：

1、双胞胎中一胎儿有发育停止现象；

2、怀多胎；

3、孕妇近期有输血、干细胞治疗等情况。

因18号、13号、21号染色体的基因携带量较少，出现三体的基因异常情况时，胎儿常可存活，故临床常针对此三条染色体进行DNA筛查。基因异常的胎儿出生后可表现为智力低下、先天性心脏病等症状，生活难以自理。