畸形精子症基于严格精子形态学分析检查。形态学分析需精子处理、涂片染色、压片后，显微镜检测。判断精子畸形率包括精子头部、体部、尾部及顶体情况。

WHO第四版精液分析手册定义，正常精子数＞15%为正常，而2010年WHO第五版精液分析手册规定，正常精子＞4%即为正常。

所谓畸形精子症主要是指正常形态精子比率减少，异常形态精子比率上升，畸形率高可能影响精子受精功能，从而产生不育。