胆红素升高会引起皮肤、巩膜黄染，即临床所指的黄疸，二者紧密相关。正常情况下，血液中有少量胆红素，胆红素来自于破坏的红细胞，再经过肝脏代谢、转化，通过胆汁排入肠道。排入肠道内的胆红素，通过小肠重新吸收，会形成胆红素的肠肝循环。
任何疾病引起的胆红素代谢障碍，均会引起胆红素异常升高。血液中胆红素异常升高时，胆红素会在皮肤、巩膜沉积，进而形成黄疸，一般广义上引起黄疸形成的疾病，包括血液系统疾病、肝脏疾病、胆道疾病。临床可根据胆红素升高的具体结构，包括间接胆红素升高为主、直接胆红素升高为主，以及是否同时合并其他化验指标异常，影像学检查是否出现胆道扩张等，以判断导致黄疸的原因。
