首都医科大学附属北京同仁医院
皮肤科
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目前临床中白化病的致病基因约有十八种，相关基因十几种，共三十多种，与色素减退相关的基因约一百多种。白化病的基因检测是查找所有与白化病致病基因及相关基因，或与色素减退有关的基因。临床中建议进行二代高通量测序，查找与色素相关的所有基因。检测费用与检测方法、检测的基因数量相关，需咨询专业医院具有遗传背景的皮肤科或遗传科医生。
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"基因检测具体多少钱不能一概而论，需根据医院的级别和所在城市的规模大不相同。通常在省会城市和三级甲等医院基因检测的价格在1898.5-2188.5元不等，通常在二线城市和二级甲等医院中价格相对要便宜，通常在1588-1898.5元，价格不等。在三线城市和三级丙等医院价格最便宜基因检测在889-110088.5元所不等，但具体基因检测的费用还需要根据基因检测的序列长短和检测的复杂难易程度略有差异。"
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2019/09/10收听(33100)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫血病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、红细胞脆性实验；二、血常规；三、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、肽链分析；五、地贫基因分析。两种基因型检查一共是420元左右，具体价格请咨询相关医院。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/23收听(82615)
"地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。"
2018/06/14收听(83061)
我们国家在降价之前，检测费用大概是900多元，但是现在国家为了尽量减少老百姓的负担，所以在不断... 韩冰│北京协和医院 2019/10/26播放(85824)
我们国家在降价之前，检测费用大概是900多元，但是现在国家为了尽量减少老百姓的负担，所以在不断...
韩冰│北京协和医院
2019/10/26播放(85824)
"肥厚型心肌病基因检测的费用在4000-5000左右，医院不能够检测，需要在三甲以上的省级医院才可以检测，肥厚型心肌病是先天遗传性的心脏病，在胎儿时期不容易被发现，有家族遗传史的发病率比较高，属于基因方面的疾病，很有必要做基因检测。主要侵犯心肌、心肌肥厚，严重影响生活质量，有呼吸困难、紫绀、胸闷、心悸、房颤的症状，在平时的生活中护理就很重要，防止过度的活动，防止感冒、病毒感染等疾病的发生。主要的治疗是药物治疗，手术治疗效果不好，随着年龄增长症状会越来越重，完全依靠药物维持病人寿命比较短。"
周大亮│哈尔滨市第一医院
2019/10/17收听(47250)
"肺癌的基因检测根据检测位点不同，价格不一样，最常见的是EGFR基因检测，一项检测费用大约在2400块钱左右。经研究表明，表皮生长因子受体，EGFR基因的突变会导致肺癌的发生，靶向治疗就可以把这一集作为靶点，通过抑制来抑制肿瘤细胞的生长。比如对于携带有表皮生长因子受体EGFR基因突变的肺癌患者，使用易瑞沙之类分子靶向药物治疗有效率可以达到70%-80%。很多使用靶向药物治疗的晚期病人可以得到更长时间的生存期，任何一种治疗的效果都是因人而异的，因此只有病人体内有分子靶向药物作用的靶点，药物才能对其发挥作用，所以基因检测成为指导临床使用靶向药物治疗的重要依据。"
董刚│枣庄矿业集团中心医院
2018/12/01收听(87253)
"地中海贫血的检查有很多种，根据个人及临床诊断的需求，价格会不一样。如果只是初步检查是不是地贫，可以做红细胞孵育渗透脆性试验，一般几十元，中等医院都可以做。另外，还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，价格也在几十元左右。如果要做地贫基因分型全套，也就是α基因和β基因，费用大概是在400-600元。单独的α地贫基因分型，价格在150元左右，β地贫基因分型大概在250元左右，α地中海贫血点突变400元，可以根据临床需要来做。如果要做全套的检查，普通医院做不了，需要到三甲医院。具体的价格根据医院的级别不同，收费也有可能不同，可以咨询医院的收费人员或者医生，但是相差不会太大。"
2018/06/19收听(55651)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(94511)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(94511)
"遗传性耳聋基因的检测在2000-3000元左右，主要是由于地域不同，经济发达和欠发达地区收费标准上可能有一定的差别。一般情况下遗传性耳聋基因的检测多在三甲医院进行，主要是采取耳聋基因检测技术，从孕妇身上抽取静脉血，采用基因芯片测定DNA，从而第一时间获得胎儿发生耳聋的风险概率。另外可以根据检测结果获得医学指导卡片，从而降低生育耳聋患儿的风险。对于遗传性耳聋基因检测，最好还是到比较知名的三甲医院进行，相对来说准确率比较高。"
张立文│大兴安岭地区人民医院
2019/09/30收听(20141)
肿瘤的基因检测是为了看肿瘤的一些病理类型能不能适合用靶向药物治疗。比如常用的乳腺癌的基因检测主要是看有没有HER2基因。如果HER2阳性，基因检测符合靶向药物应用条件，乳腺癌可以用赫赛汀来治疗。还有就是像常用的肺癌基因检测，比如肺腺癌做基因检测，有EGFR基因突变，可以用靶向药物易瑞沙或者特罗凯来治疗，肺癌能够选择的靶向药物还有很多。一般靶向治疗是现在应用的比较多的一种新型的治疗方式，靶向治疗可能作用更加精确，副反应也更小一点，相比化疗来说效果也要好很多。
孙伟│六安市人民医院
2018/11/17收听(44361)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"
2018/05/23收听(35606)
胃肠道间质瘤基因检测是非常重要的步骤，能够协助疑难病例的诊断、制定术前的治疗策略、判断预后，同... 张业繁│中国医学科学院肿瘤医院 2022/10/25播放(85359)
胃肠道间质瘤基因检测是非常重要的步骤，能够协助疑难病例的诊断、制定术前的治疗策略、判断预后，同...
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2022/10/25播放(85359)
基因检查是近年来非常重要的检测手段。人体所有行为的决定因素是体内的遗传物质，叫DNA。DNA的... 孙君重│中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 2018/09/28播放(52466)
基因检查是近年来非常重要的检测手段。人体所有行为的决定因素是体内的遗传物质，叫DNA。DNA的...
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2018/09/28播放(52466)
肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗有关，目前肺癌除了传统的手术化疗、放疗以外，还有一种效果较... 隋锡朝│北京大学人民医院 2017/05/11播放(52079)
肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗有关，目前肺癌除了传统的手术化疗、放疗以外，还有一种效果较...
隋锡朝│北京大学人民医院
2017/05/11播放(52079)
基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现... 孙君重│中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 2018/09/28播放(66069)
基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现...
2018/09/28播放(66069)
地贫全称地中海贫血，在中国南方，尤其是两广地区发生率比较高，在北方相对比较少见。地贫基因检测是... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(95165)
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侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14播放(95165)
胃肠道间质瘤的基因检测通常检测C-KIT基因和PDGFRα这两个基因，因为其主要包含的是C-K... 刘自民│青岛大学附属医院 2022/10/25播放(50848)
胃肠道间质瘤的基因检测通常检测C-KIT基因和PDGFRα这两个基因，因为其主要包含的是C-K...
刘自民│青岛大学附属医院
2022/10/25播放(50848)
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为&alpha；地中海贫血和&beta；地中海贫血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海贫血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突变是&beta；地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确&alpha；、&beta；珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。
2018/06/14收听(25586)
孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/03/16播放(52960)
孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/03/16播放(52960)
肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗是相关的，因为肺癌除了传统的手术化疗放疗以外，还有一种效果非常好，也是非常便捷的治疗方式叫做肺癌的靶向治疗。它主要是针对肺癌的一个驱动基因，就是造成肺癌的基因突变，一些特殊的类型采取针对性的药物治疗。这些药物就像打靶一样，肿瘤必须有靶点，这个药物才能够产生作用。我们怎么去确定肿瘤细胞有没有这个药物作用靶点呢？就是要对肿瘤组织去进行基因检测。检测方法一般是通过手术切除获取的肿瘤组织标本或者是通过穿刺活检获取肿瘤组织标本。最新的办法也可以通过这种血液组织药品去进行一些肿瘤常见的基因的检测，通过这些检测结果来预测这个患者，对于靶向治疗会不会产生一个比较好的治疗效果。
2017/07/10收听(51615)
北京同仁医院 魏爱华
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