巨指症即患者的手指、脚趾较正常手指、脚趾大，全身未见其它症状，仅为单纯的脚趾、手指增大，临床可诊断为巨指。

巨指也可能是较罕见的疾病在脚或手上的表现，如普罗特斯综合征，是单侧肢体的嵌合性增生疾病，患者除脚趾、手指较正常人大之外，身体的其他方面可能也同样出现了异常，这种情况就需要家长、医生进行综合分析。