无创产前DNA检查和羊水穿刺均是胎儿筛查的方法，区别在于无创产前DNA检查属于无创操作，仅抽取孕妇的血液来检测腹中胎儿有无染色体畸形；而羊水穿刺是直接检测胎儿的染色体是否异常。无创产前DNA检查的准确率可达到99%以上，但毕竟未达到100%，所以推荐首选无创产前DNA检查，一旦检查有异常，再做羊水穿刺进一步确诊。