家族性出血性肾炎又称Alport综合征，是由胶原Ⅳα链突变导致，家族性出血性肾炎是一种遗传性疾病。患者可能出现蛋白尿、出血、进行性肾功能衰竭、神经性耳聋及眼部病变等症状；家族性出血性肾炎需与薄基底膜肾病相鉴别，由于薄基底膜病也是一种遗传病，且患者也表现为血尿。因此，患者在被诊断为遗传病后，需通过肾脏活检进行诊断。