心肌致密化不全为先天性疾病，主要为心室发育不良，心脏彩超表现为心室壁出现较多肌小梁粗大及肌小梁陷窝，导致心肌收缩功能不全，最后出现心衰表现，可通过心脏移植彻底治疗。

患者多于幼儿或儿童时期发病，部分患者于中年或老年发病，发病率逐渐升高。该病主要临床表现为心衰、心律失常、心脏扩大，治疗以药物为主，如心肌重塑、减轻心脏负荷及适度体力限制等，疾病后期治疗方法为心脏移植。