基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法，二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查，效率低。

二代检测则是通过高通量，即基因捕获的办法进行检查，既可以对已知的基因进行检查，也可以对未知的基因检查，进而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因改变。

如果从基因检查的取材，即检查材料方面分，可以分为组织学检查和液体活检。液体活检就是对血液、体腔积液，包括胸腔积液或者腹腔积液进行相关的基因检查。