生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗

戴阳丽
副主任医师

浙江大学医学院附属儿童医院

内分泌科

生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗

2021-07-13 14:51播放 :

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视频内容

生过苯丙酮尿症孩子后，二胎可能还会是苯丙酮尿症患儿，因为本病属于常染色体隐性遗传，即指父母各带一条正常和异常染色体，且都只带一条致病基因，因此不发病，但传给下一代时候，如果将两条致病染色体都传给孩子，则会导致其发病，几率大概是1/4。

如果父母仅把两条正常染色体遗传给下一个孩子，则出生后孩子完全正常。但如果爸爸或妈妈一方给将正常染色体，而另一方将致病染色体传给二胎，会导致小孩携带致病基因，但临床表现正常，不发病，此种情况的概率为1/2。

总之，如果父母本身携带有致病基因，则生下苯丙酮尿症孩子的几率是1/4，二胎还有1/4几率生下苯丙酮尿症患儿，同时生下两个患苯丙酮尿症孩子几率约为1/16。

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生了一个孩子为什么第二个怀不上

生了一个孩子，第二个怀不上的情况非常常见，对于男性来说，随着年龄的增加，男性会罹患一些疾病，比...

李长东│首都医科大学北京妇产医院

2023/03/25播放(61535)

孩子要出生了孕妇会有什么反应

孩子要出生时孕妇会产生临产症状，比如孕妇出现不规律性宫缩、胎儿下降感、阴道有少量淡红色分泌物，也称为见红。在分娩前，子宫敏感性增加导致不规律性宫缩，宫缩频率没有规律性，持续时间较短，大部分孕妇会在夜间出现宫缩，白天消失。胎先露下降、入盆以后，孕妇会感到上腹部舒适，胎头下降后压迫膀胱引起尿频，孕妇见红，见红指孕妇宫颈内口的胎膜与子宫壁分离、毛细血管破裂、少量出血导致的，见红是分娩即将开始比较可靠的征象。

语音时长01:14''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2020/04/17收听(73281)

为什么生了孩子以后腰酸背痛

"分娩以后腰背部酸痛，常见原因有以下几点：第一、怀孕期间脊柱重心前移至腹腔及盆腔，腰椎、腰椎间盘，及腰椎肌肉负担过重，导致积累性损伤，可以发生腰椎间盘突出、腰肌劳损，及腰椎生理曲度改变等情况，疾病的发生均为慢性发病，孕期持续时间比较久，因此分娩后会出现腰酸、背痛症状。第二、分娩后产妇需要每日频繁喂养婴儿，以及长期在床上活动，也会造成腰背部积累性损伤加重，从而引起腰背部持续酸痛，经过休息及局部理疗后，酸痛症状可获得缓解。"

语音时长01:21''

张维嘉│哈尔滨市第一医院

2020/05/23收听(47263)

02:02

生完孩子后女人会有什么变化吗

女性生完宝宝后通常会出现以下变化：

1、外部变化：由于怀孕期间腹压增大会导致女性腹...

刘冠媛│首都医科大学附属北京朝阳医院

2021/09/18播放(75003)

苯丙酮尿症孩子皮肤有多白

苯丙酮尿症孩子的皮肤白皙程度，需要具体问题具体分析，如果发现的早孩子得以早期治疗，皮肤不会有太大的变化，因为苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸-羟化酶缺乏所导致的一种代谢性疾病。如果治疗不及时可能会出现明显的症状，一般在生后可以做新生儿的筛查，及时发现疾病，如果没有及时发现，3-6个月以后孩子会出现体格和智力发育的迟缓、皮肤颜色浅白、毛发发黄，尿、汗有特殊的鼠臭味。如果孩子在新生儿期发现，可以通过食物治疗，控制症状缓解这些症状的出现和发生，如果能在两个月内治疗，预后比较好，必须完整的坚持治疗才能保证孩子的正常发育。一般如果两岁以后发现，已经出现智力低下、皮肤发白的情况，这时很难治愈，建议及早发现、及早治疗。

语音时长01:40''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/04/15收听(15669)

生完孩子一般多长时间才会有奶

"生完孩子一般不会立刻就有奶，通常需要2-3天之后才会有奶，但每个人情况不同，有的人在第三天时仍然没有奶，有的人在第三天时奶就比较多了，已经出现了泵奶的情况，具体时间因人而异。现在比较提倡的是在产后一个小时内就开始哺乳，并且实施24小时母婴同室，要坚持纯母乳喂养六个月以上。在生完宝宝之后虽然没有乳汁，但也要让宝宝吸吮乳头，因为吸吮及不断排空乳房是保持乳腺不断泌乳的重要条件。所以，就算没有奶，也要让宝宝吸吮，可以刺激乳房尽早的有乳汁分泌。同时产妇在产后饮食比较重要，可以多吃一些带汤水的菜。"

语音时长01:09''

葛静│北部战区总医院

2021/06/30收听(77011)

02:16

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/05/17播放(62580)

苯丙酮尿症是怎么引起的

苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。

语音时长01:19''

肖娟│北京协和医院

2020/04/06收听(45412)

生了孩子多久来月经

"生完宝宝之后，每一个妈妈来月经的时间都是不一样的，喂奶的妈妈和不喂奶的妈妈都会有比较大的差距。首先如果是充分母乳喂养的妈妈，一般会在产后的4-6个月恢复月经；如果没有喂奶的妈妈可能在生完宝宝之后的6-10周就恢复月经。一般在第一次月经恢复的时候，有接近40%的人已经恢复了排卵，所以在哺乳期我们也一定要做好避孕的措施，而且要选用安全性高、稳定又可逆的避孕方式。哺乳期到底什么样子的避孕方式才好，我们首先推荐的就是避孕套。对于产后的妈妈来说，无论是剖宫产的还是阴道产，产后42天如果检查身体恢复状况良好，就可以开始有性生活了。"

语音时长01:17''

俞奇│中山市博爱医院

2018/10/29收听(68050)

01:20

生了孩子后反而痛经了怎么回事

范翠芳│武汉大学人民医院

2021/09/14播放(95344)

生了孩子下面松弛了怎么变紧

"生孩子之后下面多少会有一些松弛，首先要给予充分的观察，一般两个月之后会逐渐恢复。如果两个月之后仍然比较松弛，就要及时就诊看医生，做盆底功能检查，盆底功能检查是通过特殊的设备判断盆底功能。如果确实提示盆底功能异常，要给与相应的治疗，比如缩肛运动锻炼、阴道哑铃操，也可以采取特殊设备电刺激盆底肌肉，促进盆底肌肉康复，通过这些处理，盆底松弛会大大好转。当然个别女性经过若干年之后会出现子宫脱垂、阴道前后壁膨出，常常需要手术治疗。"

语音时长01:11''

赵晓东│北京医院

2020/07/03收听(52035)

生了孩子多久来月经

"生完孩子来月经的时间是和哺乳有关的，月经复潮及排卵的时间都是受哺乳影响，不哺乳的产妇通常是在产后6-10周月经会复潮。在产后10周左右恢复排卵，哺乳的产妇月经复潮会相对的延迟，有的在哺乳期间月经一直不来潮，平均在产后4-6个月会恢复排卵。产后较晚月经复潮的患者首次月经来潮前多有排卵，所以哺乳的产妇月经虽然没有复潮，仍然是有受孕的可能。在同房的时候一定要采取避孕措施，不能觉得没有月经来潮就不会怀孕，这种想法是不正确的。对于哺乳的产妇采取的避孕方式，以避孕套避孕更加的适合。"

语音时长01:16''

葛静│北部战区总医院

2020/11/17收听(44408)

生了孩子之后腰疼怎么办？

"如果在生了孩子之后经常腰疼，我们首先要明确是什么原因引起的腰疼，是单纯的腰肌劳损，还是腰椎合并像腰椎间盘突出等针对腰椎本身的疾病。第二、一定要加强锻炼，促进腰背部肌肉更加结实。第三、如果腰疼在抱孩子的时候一定要注意，尽可能的少弯腰，如果要抱孩子可以戴腰围。第四、如果腰疼的非常厉害，因为在哺乳期，药物治疗尽量避免，但是可以进行物理治疗来缓解腰疼。"

语音时长01:02''

康辉│中国人民解放军中部战区总医院

2017/10/18收听(91600)

为什么生了孩子就不痛经了

"患者痛经，是因为有气滞血瘀、气血不通。有的人在生完孩子以后，身体各项功能正常，经络通畅，就会出现生了孩子以后就不痛经的情况。在孕期，经过身体各项的调理，或者生完孩子以后，身体各项调理到正常，相对应的气滞血瘀情况缓解，血流通畅，经络通畅，就会出现生完孩子以后不痛经的情况。一般气滞血瘀引起的痛经，绝大多数人经过生产以后，症状是能够缓解的。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请根据医生面诊指导为准。"

语音时长01:10''

张秀荣│安图县中医医院

2018/05/10收听(15848)

生了孩子体重能轻多少

"生孩子后体重能轻10斤左右，产妇生产完后的体重减轻和胎儿体重、胎盘大小、羊水量都有一定的关系，若新生儿的体重较大，产妇羊水量就会较多，产妇体重减轻的也会多。女性在生完孩子后，新生儿从母亲身体分开成为独立个体，除了排除胎儿的体重，还有羊水的重量，还有体内多余的液体量，会通过汗液的方式排出，在生产后至少也要轻10斤左右。若女性坚持母乳喂养，可能还会轻几斤，但每个产妇的身体素质不同，胎儿的大小也是不同的，体重减轻的数值也会不同，在生产后建议产妇不要刻意的进行减肥，以免影响母乳喂养，对新生儿的生长发育会造成影响。"

语音时长01:13''

石晶│黑龙江省中医院

2020/05/19收听(56200)

生了孩子多久可以同房

"生了孩子多久可以同房需要看待产后恢复的状态，比如在产后由于阴道的松弛，还有子宫内膜在胎儿、胎盘娩出之后没有得到完全的恢复，这种情况下都会有较多血性恶露的情况存在。在女性子宫内膜没有完全恢复的时候，还是建议要禁止同房的。同房的性行为会将外阴阴道内较多的细菌带入到宫腔里，通过外界的刺激作用，这样宫腔里面的细菌，尤其是在子宫内膜没有完全恢复好的时候，就会促进子宫内膜炎症，甚至是盆腔炎的发生。因此在生了孩子之后，一定要等着血性恶露都结束了，到医院进行产后的复查确定盆腔没有炎症，子宫内膜恢复良好的情况下，才能够同房。同房的时候切记，一定要采取严格的避孕措施，否则有可能在月经来潮之前出现排卵，如果发生没有采取严格避孕措施的性行为，就有可能在短时间之内再次妊娠。"

语音时长01:27''

程娇影│中日友好医院

2020/04/21收听(94275)

生了孩子多久来月经正常

语音时长01:08''

赵晓东│北京医院

2019/09/26收听(22882)

生了孩子多久可以同房

"正常女性分娩后，如果身体恢复良好，在产后42天之后可以恢复正常的性生活。女性分娩后随着子宫内膜脱落，子宫逐渐恢复，会有恶露排出体外。正常产后恶露应该在产后42天，也就是正常的产褥期内排干净。如果是剖宫产的产妇，在恶露排尽之后，产后复查没有问题，子宫恢复良好，宫腔没有残留，腹部切口愈合良好的情况下，可以在产后42天后恢复性生活。如果是顺产的产妇，恶露排尽后，还需要检查子宫恢复的情况，并且重点检查会阴处或者裂伤，侧切的产妇需要重点的检查切口愈合的情况。另外，如果没有问题，还要检查女性的激素水平。产后恢复性生活后需要严格避孕，最适合产后避孕的方式是安全套避孕。"

语音时长01:21''

陈莹│佳木斯大学宏大医院

2018/08/24收听(83307)

01:59

生了孩子多久可以同房

生育后，需待产褥期结束，即产后6周，血性恶露完全干净后，即可同房。大部分女性在

朱鹃│中日友好医院

2021/07/11播放(63870)

生了孩子多久来月经

生了孩子多久会来月经，这要根据每个人的情况而定。在正常的情况下，产后42天女性的生殖系统就会恢复，子宫、宫颈能恢复到正常，如果不喂奶，卵巢排卵的功能一般是在产后的一个月或到一个半月左右恢复，所以在产后的6-8周月经就会恢复。如果喂奶，卵巢而排卵的功能就恢复缓慢，月经恢复的时间也就会推迟，一般在产后的4-6个月月经能够恢复。但是由于每个人的体质不一样，所以月经恢复的时间也不一样，有的人甚至在产后一年以后月经才能恢复，这都是属于正常的情况。

语音时长01:09''

熊晓燕│首都医科大学北京妇产医院

2020/04/21收听(89238)

新生儿苯丙酮尿症正常值

中日医院　王志新

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