有一部分矮小症是由于染色体异常所导致，最常见的是女性矮小，同时合并有性腺不发育，往往是丢失了X染色体所导致或X染色体部分丢失。由于X染色体上非常重要的基因和身高起决定关系，往往X染色体丢失会导致矮小症，因此矮小时需要进行常规染色体检查。

染色体检查也非常的简单，只要进行外周血细胞的抽取，送在专门的干细胞中心来进行细胞染色体的检测。检查当中就要注意，一定要提取足够的细胞数量进行染色体的检测，因为不一定所有的细胞都有X染色体的丢失，部分患者有一部分丢失，部分患者嵌合类型丢失。所以即使是X染色体的异常也有很多种情况，在医院一般是要查400个细胞以上，才能够足以明确的诊断是否有染色体缺陷。