先天性巨结肠的诊治，首先可以通过病史初步怀疑或者诊断这个疾病，比较典型表现是患儿出生之后，胎便延迟，之后出现逐步加重的便秘、腹胀。部分患儿还会出现肠道营养吸收不良的症状，比如消瘦、营养不良、贫血等。之后为了进一步明确诊断，需要做一些跟这个病有关的检查：

1、经常做的是钡灌肠，钡灌肠是通过直肠注入钡剂做造影，通过钡剂的显影提示巨结肠病变的程度和病变的范围，这是应用最广的检查；

2、可以做肛管直肠测压，这个检查是无创检查，但是因为受到一定因素的影响，它的准确率有待进一步提高；

3、诊断先天性巨结肠的金标准是病理，病理又可以分为直肠肌层的活检跟黏膜的活检，还有病理检查，这是检查巨结肠的金标准。

诊断巨结肠之后的治疗，如果在新生儿期，症状不明显，可以先选择保守治疗，保守治疗包括定期的扩肛、清洁灌肠、维持排便等，让患儿继续发育，不要影响他的并发症。之后如果保守治疗无效，或者已经症状比较严重，考虑手术治疗。手术治疗分为两种，一种是根治手术，现在最流行的手术方式是经肛门巨结肠根治术。如果症状很严重，出现肠梗阻的症状很严重，有全身症状的情况下，不适合行根治手术，可以先行肠造瘘术。