先天性巨结肠是先天性疾病，等于是娘胎里面带出来的，生下第一天就开始有，病人生下来2-3天来住院就有，主要表现为肚子胀、呕吐、没有大便，另外正常小孩生下来以后，就是排胎粪，小孩第一次大便叫胎粪、胎便，正常小孩胎便24小时自己会排，先天性巨结肠不会排，有些48、72小时以后都不会自己排胎便，叫胎便排出延迟，这是先天性巨结肠比较早期的症状。
过了2-3天以后，早期不吃东西，进食以后，表现为肚子胀、呕吐，没有大便或者大便很少，几天才来一次，2-3天就可以产生一些症状，可以反复的排便困难，有些7-8天一次，有些十几天一次，有些用了开塞露才排便，有些是要灌肠可能才排便，大部分伴有肚子胀、腹胀。
先天性巨结肠主要的问题是结肠神经节发育的异常，神经节细胞没有发育，没有神经节，因为肠子有神经节，有一个神经节可以舒张肠管，一种神经节可以收缩肠管，这个病舒张肠管的神经节没有，只有收缩肠管神经节，所以肠管、乙状结肠、结肠长期处于痉挛状态，不能舒张，所以肠道里面的气体、大便不能排出来。病变的基础是这样，有些巨结肠其实并不叫巨结肠，巨结肠是下面不通，上面肠管继发性的扩张，有大的，像胃一样、人拳头那么粗都有，叫继发性改变，现在就沿用下来叫巨结肠，它真正的名字不叫巨结肠。