唐氏儿在B超下的特征_有来医生

万映
主任医师

海南医学院第一附属医院

超声科

唐氏儿在B超下的特征

2019-04-02 17:49播放 :

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视频内容

唐氏儿即21-三体综合征也叫先天愚型，发病率非常高，而且还不是年龄低不发生或者只在年龄高中发生。它给家庭和社会带来很多危害，所以目前对唐氏儿的检查有多种方式。其中超声是非常重要的检查，具体表现，首先在早孕期的时候，即11-14周的筛查，可能表现为颈下皮层即NT增厚，同时可能还会有鼻骨缺失，这个是比较主要的标记。还有可能合并一些其他结构畸形，当超声发现异常表现越多，可能21-三体(综合征)的风险越高，但是需要说明的是超声没有任何异常发现，也不能排除不是唐氏儿。所以相关染色体的检查，比如唐氏筛查等等，大家还是一定要去做。

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唐氏儿的特征

"唐氏综合征是一种常染色体遗传代谢性疾病，由于第21号染色体多了一条染色体，又叫21三体综合征，疾病的典型特征是特殊面容、智力低下、生长发育迟缓。特殊面容主要表现为眼距宽、外眼角上斜、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外并伴有流口水现象，智力低下是非常严重、突出的表现，一般来说随着年龄增长，与同龄人的差距越来越大，常伴有脏器的损害，例如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等症状。唐氏综合征宝宝的生长、发育落后，表现为动作、体格发育比较迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、出牙延迟，而且出牙的顺序异常，手纹特点主要表现为通贯手，孩子的预后一般比较差，常常早期就会夭折，即便是活到成人，在30岁以后也会出现老年痴呆的现象。"

语音时长01:35''

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唐氏儿的特征有哪些

唐氏儿有以下特征：

1、特殊面容体征：唐氏儿的头小而圆、脖子短而粗、宽，眼裂比较小...

于荣│首都医科大学宣武医院

2021/04/22播放(89344)

唐氏儿外貌的特征

"唐氏儿的外貌特征具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外角向上、耳朵小、张口伸舌等特殊面容，会伴有体格生长发育落后，多数会合并有通贯掌。该病除特殊面容外，常合并智力低下，属于染色体病变。该病目前没有有效的治疗方法，主要是通过早期的训练与教育，使宝宝的智能发育和体能改善。在孕期要积极进行产前筛查和诊断，以尽早确诊，给予必要的对症处理。"

语音时长01:10''

郭红枝│长治市妇幼保健院

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唐氏宝宝有什么特征

唐氏宝宝在做B超的时候超声大夫会发现胎儿面容是特殊的，比如能够查到眼距宽，可能在宫内有吐舌头的动作，另外心脏会有毛病，还有其他的脏器或多或少都有问题。但是有的时候在B超下是不能够发现的唐氏儿究竟是什么样的，因为有的时候有一些嵌合体在孕期根本就发现不了，尤其是B超是查不出来的，所以不能完全依赖B超来诊断唐氏儿。但是大部分典型的唐氏儿在孕期做B超的时候，会发现有一些特殊性，尤其是心脏可能伴发着心脏病、心室、室间隔、心内膜垫都会有一些改变，还有脏器可能也有一些特点。但是不是绝对的，也不是唯一的，有的时候是很难看到的，这是指胎儿期，所以胎儿期对唐氏儿的诊断是多方面的，不能靠一个检查来决定。

语音时长02:01''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/04/11收听(34824)

唐氏宝宝有什么特征

"唐氏宝宝是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变，主要临床特征为治愈落后、特殊的面容和体格发育落后，并可以伴发多发畸形，唐氏综合征的宝宝一般都有特殊的面容，在出生的时候就可以明显的有特殊的面容，如眼距宽、裂小，还有外眼角上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小，而且经常张口伸舌、流口水比较多，头颅小而且比较圆、颅缝较宽、前囟较大，而且通常囟门比较关闭、延迟，头发细软而极少、脖子比较短，常呈嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。另外，智能低下随着年龄增大而逐渐明显，通常智商是比较低下的，还有体格发育迟缓，由于软骨发育不良、躯干发育迟缓，出现了身材矮小、四肢比较短，而且骨龄常落后于离实际年龄，出牙延迟、四肢比较短，而且关节过度弯曲以及手指比较粗短，手指通常向内弯曲呈草鞋状，动作发育和性发育出现延迟，同时伴发畸形，唐氏的宝宝通常可以伴发有先天性的心脏病，还有先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退并发症。"

语音时长01:59''

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唐氏儿的手脚特征

"唐氏儿是由于先天性染色体异常引起的疾病，又称先天性愚型儿，唐氏儿的宝宝智力比较低下，同时具有比较明显的特殊面容，比如眼肌宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，同时孩子的外耳道比较小，舌体胖，经常伸出口外，流涎多，身材比较矮小，头围小于正常值，头前后径短，枕不平，呈扁头状。另外，孩子的颈部比较短，皮肤宽松，骨龄常落于正常孩子，出牙延迟，同时孩子的头发比较少而且细软，前囟闭合晚，孩子的四肢比较短，由于韧带的松弛，关节可以过度的弯曲，手指比较粗短，小手指中节关节发育不良，常是手指向内弯曲，跖骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，还有拇趾球部约半数患儿呈足弓皮纹。"

语音时长01:36''

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唐氏婴儿特征

唐氏婴儿的特征主要是智力低下，喂养困难，特殊面容，常合并多脏器畸形。特殊面容表现为眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，牙齿稀疏，伸舌，流涎。智力低下以及生活能力低下表现为说话晚，口齿不清，手指粗短，通贯手，动作发育迟缓，走路摇摆不定。唐氏患儿常常合并先天性心脏病，以及其他的内脏畸形，免疫功能低下。唐氏综合征是因为其第21号染色体比正常多1条，为3条，所以又称为21三体综合征。在怀孕15-20周加6天需要做唐氏筛查，如果结果为高风险，需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺确诊。

语音时长01:12''

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一般唐氏综合征儿童的临床特征主要有以下几方面：

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唐氏儿手脚的特征

"唐氏儿手脚的特征如下，四肢短、手指短粗、韧带松弛、关节可过度弯曲、小指向内弯曲、肌张力低下。另外，表现为通贯手、ATD角增大，一般都大于45度，第4、5趾桡箕增多，脚趾球近侧弓形纹和第五指只有一条褶纹等，还可以出现多指（趾）畸形。唐氏儿是21三体综合征患者，是最常见的染色体疾病。在宝宝出生的时候有明显的特殊面容，表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳小耳圆、耳廓上缘过度折叠、舌厚、舌常伸出口外。另外，伴有明显的智力落后，所以要做好孕期保健，防止唐氏综合征宝宝的出生。"

语音时长01:30''

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唐氏综合征儿童的特征

"唐氏综合征孩子的特征，常见的情况如下：1、典型特殊面容：患儿出生时已经有明显的特殊面容，表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳朵小而圆、耳轮上缘过度折叠、硬腭窄小、舌厚、舌常伸出口外。2、智力落后：智力落后是这个综合征最突出、最严重的表现，但程度不一致。3、体格发育迟缓：表现为身材矮小、头围小于正常、骨龄常落后于年龄、出牙延迟且常错位、头发细软而少、四肢短、手指粗短、韧带松弛、关节可过度弯曲、小指向内弯曲、动作发育延迟和性发育延迟。4、皮肤纹理特征：如通贯手等。5、伴发畸形：30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形、唇腭裂、多指畸形等。6、免疫功能低下：易患各种感染，白血病的发生率也增加10-30倍。"

语音时长01:42''

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"怀了唐氏综合征患儿的孕妇，在外观上一般没有什么特殊，但是在检查的结果上会发现有异常。在怀孕的早期需要进行唐氏筛查，如果唐氏筛查的结果，提示21三体综合征是高风险，这种情况说明孕妇怀唐氏综合征的患儿概率特别高，这是一种染色体疾病。但是唐氏筛查并不能够最终确诊，需要进一步进行产前诊断，对于21三体综合征高风险的孕妇，需要去优生遗传科就诊，建议做羊水穿刺的检查，羊水穿刺是最终诊断唐氏综合症的指标。怀有唐氏综合征患儿的孕妇，一般也没有什么其他特殊的不适，所以主要还是靠孕期的检查发现异常情况。"

语音时长01:11''

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唐氏儿也叫21三体综合征，唐氏儿是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变导致的疾病，多发生于高龄孕产妇生产的新生儿。唐氏儿出生的时候有特殊的面容，唐氏儿出现的明显特殊面容有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、晶状体较浑浊、鼻梁扁平、外耳道小。另外孩子的硬腭窄小，经常张口伸舌，流口水多，孩子头颅比较小而且圆，颅缝较大，前囟比较大，而且头发比较细软而且少，脖子比较短，常呈嗜睡状，孩子在新生儿期就明显出现喂养困难。除了这些症状以外，唐氏儿的宝宝通常合并某些先天性的畸形，最常见的是先天性心脏病，其次是某些先天性的消化道畸形，还合并有视力障碍、甲状腺功能低下这些症状。

语音时长01:22''

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"胆囊炎分急性胆囊炎和慢性胆囊炎。一般急性胆囊炎发作时，胆囊径线增大，长径超过10cm，宽径超过3.5cm，胆囊壁增厚，毛糙，胆囊壁回声不均匀。如果有化脓、穿孔的情况，可见胆囊壁回声中断。探头加压，病人深呼吸，用探头按压胆囊，病人疼痛剧烈，为典型的超声墨菲氏征阳性，可以诊断胆囊炎。慢性胆囊炎一般为胆囊壁毛糙，不光滑，壁增厚，胆囊壁的正常值为3mm。一般慢性胆囊炎胆囊壁超过3mm，胆囊炎多合并胆囊结石。"

语音时长01:12''

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语音时长01:28''

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