染色体异常主要包括结构异常和数目异常两种，染色体的数目异常包括染色体增多、减少以及三倍体，结构异常主要包括染色体缺失、异位、倒位、插入、重复和环状染色体。不同的染色体异常，预后也不同。

一、数目异常：

1、非整倍体染色体异常：包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等，都属于比较严重的染色体类型。孩子出生后表现为先天性智力低下以及多发畸形，是出生缺陷预防的重要内容；

2、性染色体数目异常：比如Turner综合征、克氏综合征、超雄综合征等，这类孩子出生后，通常没有特别严重的表型，主要是在青春期以及成人后，会影响性腺发育导致不孕不育。这类性染色体异常发育患者是否终止妊娠，由孕妇及家属来决定。

二、染色体结构异常：

1、染色体微缺失、微重复：比如猫叫综合征，属于比较严重的染色体疾病，孩子出生后有智力障碍、多发畸形，并且很多孩子无法存活到成年，属于比较严重的染色体类型；

2、染色体倒位：比如9号染色体的臂间倒位，这是一种染色体的正常多肽，对孩子没有太大影响；

3、染色体易位：包括平衡易位和非平衡易位，平衡易位指染色体没有数量增多和减少，仅是染色体位置交换，这种孩子并没有严重的临床表型，可以出生。但对于非平衡易位，出现染色体增多或者减少，孩子有严重的一些表型出现，在孕期需要终止妊娠。