新生儿遗传性代谢病如果出现临床表现，大部分是小分子代谢异常引起的，包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。早期的临床表现相对来讲不是特别典型，可能出现拒奶、反应差、哭声很弱、面色青灰、腹胀、便秘和腹泻交替等等，重的可能出现抽搐、严重低血糖、昏迷等等。所以新生儿期的遗传代谢病在早期不会致命，但是遗传代谢病是一个物质代谢的异常，如果确诊晚或者确诊后不进行正规治疗，其危害是非常严重的。好多遗传代谢病可能直接危及生命，包括出现脑出血、心脏衰竭、功能脏器衰竭，严重危害孩子身心健康，甚至危及生命安全。