浙江大学医学院附属儿童医院
内分泌科
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,即指父母双方各自携带有一条致病基因和正常基因的染色体,且均将携带致病基因的染色体传给孩子。但普通人群里,爸爸妈妈刚好都带致病基因的几率相对较小,如果是近亲结婚,因为祖先相同,则带同一致病基因概率较高,故从预防角度而言,不止苯丙酮尿症,所有常染色体隐性遗传疾病,都应尽量避免近亲结婚,这也是法律规定不可近亲结婚的原因。
如果家族中已经发现有苯丙酮尿症的孩子,建议该家中其他人员做基因检查,查看是否携带致病基因。如果已生过患苯丙酮尿症孩子,再考虑生二胎时,建议做产前检查。此外,新生儿筛查采足底血,可检查苯丙氨酸水平,能尽量做到早筛查、早治疗。
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"苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺失,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸不能成为络氨酸,导致苯丙氨酸蓄积,造成苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状,湿疹、皮肤抓痕及色素脱失和鼠气味儿,如果能得到早期诊断和治疗,智力可正常,脑电图异常也能得到恢复。"
邹丽萍│长春市中医院
2020/07/29收听(94953)
"PKU是苯丙酮尿症属于遗传代谢病,是比较常见的一种氨基酸代谢异常的遗传病,主要表现为智力低下、抽搐和皮肤毛发等色素减少,治疗本病最主要的方法为饮食疗法,开始治疗的年龄越小效果越好。目前多数在生后会常规进行筛查,如果早发现、早治疗一般可以痊愈,不会造成智力低下等严重后果。预防本病需要积极开展新生儿筛查,避免近亲结婚等,低苯丙饮食治疗一般从发现至少要持续到青春期以后。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2020/01/19收听(36413)
PKU是苯丙酮尿症的简称,是英文名称的三个首字母。苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,由于机体缺乏苯... 张清友│北京大学第一医院 2021/07/16播放(81926)
PKU是苯丙酮尿症的简称,是英文名称的三个首字母。苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,由于机体缺乏苯...
张清友│北京大学第一医院
2021/07/16播放(81926)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病,也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病,主要原因是患者基因... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(62580)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病,也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病,主要原因是患者基因...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17播放(62580)
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病,属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢?人体有很多苯丙氨酸,苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内,苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶,还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸,进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏,导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸,使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积,然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大,所以就叫苯丙酮尿症。
肖娟│北京协和医院
2020/04/06收听(45412)
"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积,并且从尿中大量的排出。所以,它的临床表现是不均一,有的比较轻,有的会更重一些,主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状,会出现湿疹、色素的脱失(就是皮肤比较白),以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗,临床表现会变的很轻,智力也可以基本上正常。所以,强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。"
2020/05/04收听(50520)
苯丙酮尿症简称PKU,是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨... 花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院 2017/05/26播放(57845)
苯丙酮尿症简称PKU,是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2017/05/26播放(57845)
苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病,临床上表现有智力运动发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸,苯丙氨酸羟化酶活性降低,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑积液,以及组织中的浓度过高,通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤,一般在3-6个月时开始出现症状,一岁时候症状比较明显,神经系统智力运动发育落后最为突出,智商低于正常,有行为的异常、兴奋不安,有忧郁、多动、孤僻,可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后,可以做疾病的筛查,检测苯丙氨酸的浓度,如果血中苯丙氨酸浓度升高,排除四氢生物蝶呤缺乏症,即可确诊为苯丙酮尿症。
2017/07/10收听(48581)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常,一般在3-6个月时出现症状,1岁左右症状明显。在病程的早期,患儿容易出现呕吐,易激惹,生长迟缓等现象,没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤其明显。约1\/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作,常在生后18个月以前出现,多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见,可见脑小畸形,肌张力增高,步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常,如兴奋不安,多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色,虹膜色素减少,约1\/3的患儿皮肤干燥,常有湿疹,甚至持续数年。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(17042)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,临床表现不一。主要特征为,智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡,尿液中常有令人不快的鼠尿味,而且患儿容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等,本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。"
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27收听(29050)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病,它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后,体内缺乏一个酶,叫苯丙氨酸羟化酶,由于缺乏这个酶,就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸,就是蛋白质当中的一个氨基酸,苯丙氨酸。不能消化之后,进食了这种含有苯丙氨酸的食物,就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积,这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长,这种孩子刚出生看上去很正常,跟一般的新生儿没有什么差异,他的发育也很正常,但是会随着时间,别的孩子在不断的进步,他会出现倒退的一个现象,可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后,所以这类的疾病如果不能有早期的诊断,早期的治疗干预,对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗,就是所有的孩子在出生后的3天,充分的哺乳之后,采一个足跟血,做一个实验室的检测,如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子,可以给他一些特殊的食物,饮食治疗,这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉,没有这些氨基酸的摄入,就不会在体内产生异常的代谢的一些产物,就不会对身体发育、智力发育造成影响,所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗,可以让这些孩子和正常的孩子一样,健康的发育,正常的成长。
2017/06/20收听(43542)
苯丙酮尿症,是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,导致尿液中苯丙酮酸增高。苯... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/24播放(72049)
苯丙酮尿症,是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,导致尿液中苯丙酮酸增高。苯...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/24播放(72049)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其... 周忠蜀│中日友好医院 2018/03/28播放(69033)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其...
周忠蜀│中日友好医院
2018/03/28播放(69033)
PKU是苯丙酮尿症的简称,它是一种常染色体隐性遗传性疾病,在临床上常常会发现孩子会有智力发育落后、智商低下,有的是有行为异常、兴奋不安、多动。还有就是黑色素合成不足,头发是由黑变黄,皮肤是白皙,湿疹常常多见,甚至尿里面有老鼠的臭味。新生儿宝宝出生后哺乳3-7天会采足跟血做新生儿筛查实验。如果筛查阴性,则这个宝宝没有苯丙酮尿症。但是如果宝宝还有其他不适,建议及时去医院儿科就诊。
朱芮│武汉大学中南医院
2020/04/26收听(48071)
PKU即苯丙酮尿症,PKU阴性指尿当中苯丙氨酸和酮酸正常,说明为正常儿童,没有患苯丙酮尿症。苯... 肖娟│北京协和医院 2021/07/06播放(60470)
PKU即苯丙酮尿症,PKU阴性指尿当中苯丙氨酸和酮酸正常,说明为正常儿童,没有患苯丙酮尿症。苯...
2021/07/06播放(60470)
"PKU也叫苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积,并从尿中大量排出所导致的一种病变。PKU的患儿出生时正常,但生后不久出现喂养困难、呕吐、脾气大、多动、癫痫等,3-4个月后可以逐渐出现智力与运动发育落后,全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味,常伴有湿疹、小头畸形、肌张力增加、皮肤白皙、毛发及虹膜颜色变浅、行为异常、震颤等,部分患儿可表现正常或者仅仅见到智力稍微偏低、不同程度的皮肤白皙,一般情况新生儿出生时可以做尿三氯化铁试验、二硝基苯肼试验筛查,如果阳性可以考虑PKU。如果要确诊PKU,需要测血中苯丙氨酸的浓度,大于1.22mmol\/L,并且血酪氨酸正常或者偏低,可以确诊为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的治疗主要是使用低苯丙氨酸食物,例如小婴儿可以喂低苯丙氨酸奶粉,需要添加辅食时也应该以蔬菜、水果、淀粉类等含蛋白质较少的食物。饮食疗法开始越早,治疗效果越好,低苯丙氨酸饮食至少应该坚持10岁以上,有条件者可以延长至青春期,如果女性患者今后有生育打算,饮食疗法应该坚持到生育年龄后。药物治疗主要选用左旋多巴、五羟色胺、四氢生物蝶呤等,可以根据症状选用不同的药物。"
潘玮│无锡市中医医院
2019/01/02收听(76828)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏,所以造成代谢方面的障碍,而代谢产物... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2020/06/08播放(59279)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏,所以造成代谢方面的障碍,而代谢产物...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08播放(59279)
"苯丙酮尿症的诊断一方面要结合临床表现,比如像生长发育迟缓,精神、神经症状,皮肤毛发的损害,也需要进行各项检。其中主要是新生儿的筛查,是我们国家需要强制进行。新生儿喂奶三天以后,采集足跟末梢血吸收在再生的厚滤纸上,晾干以后邮寄到筛查中心,采用特殊的方法测定苯丙氨酸的含量。如果大于0.24mmol\/L相当于大于4mg\/dL,也就是两倍于正常的参考值,应该进一步的复查并且采静脉血定量的测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸的浓度波动在0.06-0.18mmol\/L,相当于波动在1-3mg\/dL。但是患儿血浆苯丙氨酸可以高达1.2mmol\/L,相当于大于20mg\/dL以上,同时血中标本酪氨酸正常或者是稍低,我们需要结合像尿三氯化铁试验、血浆氨基酸的分析、尿液有机酸分析,也需要进行酶学的检查以及DNA的检查,还有其他辅助的检查,包括脑电图,甚至X线检查。"
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/11/03收听(65206)
"苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一,这个病要早期诊断、早期治疗,以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型,所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊,具体如下:1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查,这是早期筛查;2、尿三氯化铁试验,用于较大婴儿的筛查,是可将三氯化铁滴入尿液,如果尿中的苯丙氨酸浓度增高,则立现出现绿色反应为阳性,这个特异性比较差;3、血PA和酪氨酸生化定量,凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/04/01收听(59331)
"苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病,应该早期诊断、早期治疗,以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型,必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血,足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试验。对于较大的婴儿的筛查,可以将三氯化铁滴入尿液。如果尿中苯丙氨酸浓度较高,则立即出现绿色的阳性反应,这个试验特异性比较差。第三、主要诊断是血PA和酪氨酸生化定量测定,凡是筛查阳性的孩子都要经过血PA和酪氨酸生化定量测定,这是确诊的实验室检查。"
2020/04/14收听(29805)
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