肠癌发生与基因突变有明确关系，若肠癌基因检测结果为阳性，说明患有大肠癌可能性较高或已经有大肠癌。可根据基因检测结果、患者家族史、临床症状判断是否有结肠癌发生，或是高敏感性。

还可以做其它检查，如肠镜检查明确诊断其是否为大肠癌。基因检查可以指导大肠癌治疗，如靶向治疗，判断患者预后。