大头娃娃多由脑积水引起，先天性脑脊液循环障碍可出现脑积水，患者主要特征为大头、小脸、落日征。落日征是因为颅内压增高而压迫垂直的视觉中枢，表现为眼球往下症状。

此可通过积极去除病因改善脑积水症状，可逐步改善大头症状，若症状没有改善，可影响大脑神经发育，从而造成痴呆和整体发育不良。此外，部分大头娃娃是因为营养不良，如食用不良的奶粉等。患儿此时因缺乏蛋白质和维生素D而出现发育异常，造成颅骨延迟发育，出现颅骨不能闭合等现象，从而表现为大头、大脸、水肿、内脏器官功能障碍等。