唐氏筛查主要是检测孕妇血清标记物、妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。其主要是对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形筛查。由于唐氏筛查结果会受孕妇的种族、年龄、孕龄、体重、是否患胰岛素依赖型糖尿病、是否为多胎妊娠、有无吸烟史、是否是体外受精胚胎移植治疗后等因素影响。所以孕妇在门诊进行唐氏筛查时，除了采集外周血标本之外，还需要孕妇进行超声检查，核对胎儿的孕龄，并详细填写相关的信息资料及签署知情同意书。