唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过特定的风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。唐氏筛查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。神经管畸形又称神经管缺陷，它是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷，发生率为30/100000-210/100000，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。根据神经组织暴露与否分为开放型和闭合型，主要表现为脑积水、无脑儿、脑膜膨出、脑脊膜、脑脊髓膜膨出、显性或隐性脊柱裂等。唐氏筛查对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率＜5%。
