21-三体综合征又叫作唐氏综合征，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人群的21号染色体是一对。它是最常见的染色体非整倍体疾病，在活产婴儿中的发生率是1/600-1/800。患者的主要临床表现为智力低下，具有特殊面容，生长发育障碍及合并多发畸形。唐氏筛查是在特定的孕周通过检测孕妇血液中的一些特定的血清学指标含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。其目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查结果提示21-三体高风险，说明胎儿罹患21-三体综合征的风险高，无论检测结果显示风险多高，都只是筛查结果，并非诊断。建议孕妇在专门的遗传咨询门诊就诊、咨询，并进一步行羊水胎儿染色体核型分析的产前诊断。
