白化病从发病机制来说，是由于不同基因的突变导致黑色素不能正常合成所引起的一种单基因遗传病。从分类来说，可以分为非综合征型和综合征型两大类。具体如下：
1、非综合征型又称为单纯型，色素缺乏只影响到眼睛、皮肤和毛发，其它器官和系统是不受影响的，患者也可以有正常的寿命；
2、另一大类叫综合征型白化病，患者不仅会出现色素问题、视力问题，还可能会引起其它器官或系统病变。总的来说，综合征型又分为两大类：一类叫做Hermansky-Pudlak综合征，简称HPS。这个病的发生机制是因为溶酶体相关的细胞器发生缺陷，这些物质沉积在器官或系统就会出现相应的并发症。例如患者在中年可能会出现肺纤维化，有出血倾向、心肌炎、肠病等。中年或中年以后往往是因为这些严重的并发症而致死，这类可能会影响寿命。另一类综合征叫Chediak-Higashi综合征，简称CHS，这类患者往往在刚出生幼年时候就会因为严重的免疫缺陷出现嗜血细胞性淋巴组织增生症，甚至导致一些危象，影响寿命。