地贫也称为地中海性贫血，现在教科书上也不称为地贫，主要称为珠蛋白生成障碍性贫血，顾名思义就是血红蛋白主要成分珠蛋白生成出现异常。地中海贫血最开始主要发生在地中海地区，在中国主要以广西、广东、四川这些地区发病率较高。如长江以南，该病的发病率可以散在分布，长江以北发病率偏少。这类患者主要是因为基因突变或者是基因缺失，造成珠蛋白合成障碍，引起珠蛋白生成缺乏或者缺如，造成红细胞形态的减少。同时可以在临床上看到患者可能出现贫血症状，或在血常规的检测中可以看到红细胞体积非常小。这类疾病主要因为基因突变引起，造成珠蛋白生成障碍，造成血红蛋白病引起的贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。
