地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，根据名称就知道是因为由于基因突变或基因缺失造成的珠蛋白生成的障碍，从而引起患者血红蛋白降低，造成严重贫血。

成人血红蛋白主要由α链和β链组成，在地中海贫血的患者，由于基因突变可造成α链缺失或合成减少，再有β链的缺失和β链合成减少，也就是临床上非常常见α型地中海贫血和β型地中海贫血，另外还有γ链缺失或合成减少，及胎儿血红蛋白升高，这类也是地中海贫血分型的常见类型，但在临床上主要看到的还是α型地中海贫血和β型地中海贫血。