小儿先天性巨结肠的主要症状是便秘，大部分的患儿出生以后可以出现症状。据统计，90%的患儿出生以后胎粪排出异常，大部分患儿出生后24-48小时内没有胎便排出，或者仅有少量的胎粪排除，或者需要使用开塞露灌肠和肥皂条刺激胎粪才能排出。同时，患儿容易出现伴发腹胀、呕吐等症状。腹泻多为中等程度的腹胀，严重的腹胀可能会出现腹部异常膨隆、腹壁静脉曲张，可以有压痛，患儿可呕吐奶液，甚至呕吐含有胆汁的胃内容物。许多患儿经过灌肠等治疗以后，腹胀可以缓解。部分患儿在新生儿期，经过灌肠等治疗以后，有几周甚至几个月好转期。但是先天性巨结肠的患儿最终将出现顽固性便秘。