各个医院检查组合的项目不一样，血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白检查，即血常规检查是否贫血、是否有小细胞低色素性贫血，尤其是细胞体积有无较显著降低。通过血清铁蛋白检查，检查是否因缺铁所引起小细胞低色素性贫血，小细胞低色素性贫血最常见原因是缺铁性贫血，此时血清铁蛋白明显降低，在小细胞低色素的情况下，如血清蛋白检查正常，更支持地中海贫血诊断。
通过血红蛋白电泳筛查，地中海贫血患者中会出现异常血红蛋白，此时综合此三项指标，血常规、血清铁蛋白和血红蛋白电泳，能初步甄别此患者是否为地中海贫血。现在有基因检查，通过基因测序可检查有无地中海贫血常见基因表达，尤其是通过基因筛查，能分出是α型还是β型，是标准型或静止型地中海贫血，亦能较准确预测生育后代情况。
