皮脂腺痣是一种良性皮肤错构瘤，一般由于胚胎或婴幼儿时期发育异常导致皮脂腺增多而引起。与遗传因素具有一定关系，可能由于胚胎发育期间出现基因缺陷造成先天发育异常。皮脂腺痣一般多发生于头面部，出生即可发生，出生时一般只表现为局限性表面无毛斑块，稍隆起或平于皮肤，呈淡黄色，具有蜡样光泽。

随年龄增长，青春期由于皮脂腺充分发育皮脂腺痣会逐渐增大、隆起，表现为结节状、分瓣状或疣状。老年患者皮损多呈疣状，质地较坚实，可以呈现棕褐色。由于皮脂腺痣增生，在斑块基础上可以出现结节，10%-40%患者在本病基础上发生上皮瘤，最常见毛母细胞瘤，其次乳头状汗管囊腺瘤。极少数患者同时具有神经皮肤综合征，例如智力迟钝、抽搐、眼部发育异常或伴骨骼畸形。