苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗传主要指爸妈不发病，但孩子发病，且不是所有孩子都发病。因为爸爸妈妈两条染色体中仅一条染色体带致病基因，所以不表现为疾病状态，但当两者生孩子时，刚好都把致病基因染色体传给孩子，即可导致孩子发病。

按组合比例，两条带病染色体都传给孩子的几率是1/4，而将两条均正常的染色体传给孩子几率也是1/4，另外1/2几率是爸爸或者妈妈仅给一条致病染色体，故有1/2的孩子携带致病染色体，但表现为正常。