浙江大学医学院附属儿童医院
内分泌科
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗传主要指爸妈不发病，但孩子发病，且不是所有孩子都发病。因为爸爸妈妈两条染色体中仅一条染色体带致病基因，所以不表现为疾病状态，但当两者生孩子时，刚好都把致病基因染色体传给孩子，即可导致孩子发病。
按组合比例，两条带病染色体都传给孩子的几率是1/4，而将两条均正常的染色体传给孩子几率也是1/4，另外1/2几率是爸爸或者妈妈仅给一条致病染色体，故有1/2的孩子携带致病染色体，但表现为正常。
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"遗传性疾病是由于遗传物质改变所致的疾病，病种多，发病率也比较高，目前发现的遗传性疾病超过了3000多种。遗传性疾病可分为三大类：染色体病和染色体综合征、单基因病和多基因病。染色体异常的遗传性疾病：21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全等。单基因遗传病：家族性多发性结肠息肉、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、着色性干皮病、先天性鱼鳞病、肠病性肢端皮炎、先天性外胚叶发育不良、色素失禁症等。多基因遗传病常见的有：哮喘、精神分裂、高血压、先天性心血管疾病、癫痫、消化性溃疡、脊柱裂等。"
张艳林│中山市博爱医院
2019/01/15收听(93874)
"遗传性疾病是指通过基因和生殖细胞，将父母所携带的致病基因传给下一代，并致病的一类疾病，常见的遗传性疾病，包括地中海贫血、先天性肌强直、进行性肌营养不良、血友病、白化病、先天性聋哑、视网膜母细胞瘤、家族性结肠息肉病等疾病。还有疾病不属于基因所携带的遗传性疾病，先天遗传因素在发病中也有重要作用，如家族性的原发性高血压或者2型尿病等，先天因素和后天因素共同作用会导致这些疾病的发病。"
聂志扬│北京医院
2019/08/06收听(78830)
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障... 李莉│银川市妇幼保健院 2019/06/21播放(71937)
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障...
李莉│银川市妇幼保健院
2019/06/21播放(71937)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2020/05/14播放(74647)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14播放(74647)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。一旦确定得了苯丙酮尿症要积极的治疗，主要是饮食疗法，可以低苯丙氨酸饮食，治疗过程中要注意保养，给孩子创造温馨、舒适、温暖、安静的睡眠环境，注意控制室内的温湿度适宜。预防方面主要是要避免近亲结婚，开展新生儿筛查，尽量早期发现、早期治疗。"
司振阳│南京市中医院
2019/05/27收听(32657)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2020/06/08播放(59279)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08播放(59279)
胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Turner综合征，性染色体的异常，主要是染色体的数目和结构发生了一些异常，主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育，还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病，基因病分为单基因和多基因，就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病，比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋，是在诊断当中经常碰到的，还有进行性肌营养不良，多基因病，如唇腭裂、神经管缺陷，就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形，还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病，属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传，线粒体是通过母亲遗传的，叫母系遗传疾病，有一些耳聋也是通过线粒体，这种DNA突变所引起的，主要是母亲会传给她的孩子，一般父亲是不会遗传下去的。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/10收听(92809)
胎儿的遗传性疾病分为四类：1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(87663)
胎儿的遗传性疾病分为四类：
1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐...
2017/05/17播放(87663)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(62580)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因...
2017/05/17播放(62580)
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。
肖娟│北京协和医院
2020/04/06收听(45412)
染色体是人类的遗传物质，正常情况下人的染色体有23对、46条，其中第1-22对为常染色体，男女... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/30播放(70263)
染色体是人类的遗传物质，正常情况下人的染色体有23对、46条，其中第1-22对为常染色体，男女...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/30播放(70263)
"染色体是人类遗传物质、基因的载体，人类常染色体成对存在。人体体细胞染色体数目是23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体，另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。因先天性染色体数目异常，或者结构畸变而引起的疾病，称为染色体病。各染色体上的基因都有严格排列顺序，各基因间毗邻关系也是比较恒定的，所以如果染色体发生数目异常，甚至微小结构畸变，都必将导致许多基因增加或缺失，染色体病常常涉及许多器官、系统形态和功能异常。"
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/03/27收听(93624)
"染色体是细胞核中载有遗传基因的物质，在显微镜下呈圆柱状或者杆状，主要是由脱氢核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期，容易被碱性的染料着色，因而叫做染色体。在无性繁殖的植物中，生物体内所有的细胞染色体体数都是一样的，而在有性繁殖大部分生物中，生物体的体细胞染色体分布称为二倍体，性细胞如精子、卵子等是单核体，染色体数目只是体细胞的一半。"
刘玉杰│朝阳市第二医院
2018/09/11收听(60967)
苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病之一，为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要表现为生长发育迟缓，除了躯体生长发育迟缓外，苯丙酮尿症主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，而患儿在出生4-9个月即可出现。还可以出现神经精神，表现表现为脑萎缩，以及小脑畸形，抽搐反复发作会随着年龄的增大而减轻。还可能出现皮肤和毛发的表现，皮肤常干燥，有湿疹和皮肤划痕症，这种患者汗液和尿液排出有腐臭味。如果能得到早期的诊断和治疗，则可以避免上述临床表现的发生。
2020/04/29收听(47836)
"苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿中大量的排出，而且病名为苯丙酮尿症。孩子出现苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后数月内可以出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。孩子可以有明显的神经系统发育情况，神经系统可以明显出现，智能发育落后，外观上可以引起孩子黑色素细胞合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。孩子还有其他的症状，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出现这种症状，要及早治疗，及早的治疗可以预防并发症的出现。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/06/21收听(82902)
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2020/06/08播放(52666)
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病...
2020/06/08播放(52666)
"白癜风它不属于遗传性疾病，好多人非常的担心，尤其是一些女士得了病以后，怕遗传给孩子，都不敢怀孕，不敢生小孩，这是一个误区。白癜风和遗传有关系，比如你得了白癜风，那你的孩子将来得白癜风的几率，比别人家的孩子会高一些，但并不是你得了白癜风，将来你家孩子就会得。因为现在白癜风病因机制不清楚，遗传只是其中的一方面。如果没有其他的诱因，并不一定将来会得白癜风，所以白癜风不属于遗传性疾病。所以应该要孩子的要孩子，不要有太大的负担，只是告诉孩子，因为遗传基因，将来得这个病的几率比别人高一些，更要开心快乐的生活，不要让自己太劳累，不要给自己太多的压力。避免暴晒、避免接触化学有毒的物质。孩子将来可能就一辈子和白癜风没有交集，所以既不要害怕白癜风，又要科学地面对它。\r"
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2017/08/27收听(42929)
白化病是经典的单基因遗传病，即发病只与基因突变有关，与其他因素如胚胎发育过程中的感染、辐射等无... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/22播放(97203)
白化病是经典的单基因遗传病，即发病只与基因突变有关，与其他因素如胚胎发育过程中的感染、辐射等无...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/22播放(97203)
"羊癫疯不是遗传性疾病，但有一部分患者是因为基因突变，或者染色体病变引起的羊癫疯症状。对于这种患者来说，将来作为父母有癫痫病史和某些特殊的原发性癫痫的患者，以后的子女患癫痫概率会高于正常人群，但并不是一定会发病。有些特殊的类型，比如儿童良性中央颞区的癫痫，属于家族性颞叶癫痫，其遗传性相对比较高，常伴有某一特征的疾病，一般在学龄期左右起病。对于失神发作的患者，其兄弟姐妹仅有25%左右会出现失神发作，而症状性癫痫的患者，后代发生的概率为千分之十五，普通人群为千分之五，略高于普通人群。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2020/11/30收听(66354)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，临床表现不一。主要特征为,智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患儿容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等，本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。"
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27收听(29050)
中日医院 王志新
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湖南省人民医院 章峻钧
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北大医院 张清友
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浙江省儿童医院 戴阳丽
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