唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但唐氏综合征患者有3条。通常表现为智力障碍，同时伴发有其他的先天异常，其存活时间比较长。

唐氏综合征伴有智力障碍，由染色体异常引起的21-三体综合征。唐氏综合征的筛查，除21-三体以外，还要查13-三体和18-三体，也是容易出现三倍体的染色体。高龄或生育过唐氏儿的孕妇，或者是家族有此类疾病的孕妇，更容易生唐氏儿，应该做产前诊断，保证孩子生下来健康且聪明。