地中海性贫血，顾名思义渊源来自于地中海地区，最早起源在欧洲的地中海地区，是一种遗传病。在我国地中海性贫血主要分布在南方，长江以南的地区相应的病人会比较多，比如东南亚病人会更多。在我国家四川和广西地中海性贫血的病人数量还是非常高。北方实际以前并不重视这个疾病，随着国家的人口流动性越来越大，北方发现地中海性贫血的病人也越来越多。地中海性贫血主要是分为两个类型，包括α型、β型。因为是纯合子遗传病，一般在幼年发病，能够到成年才发现是地中海性贫血的病人，基本上是轻型或者极轻型的病人，这样的情况对病人本身，实际上生活没有任何影响，完全不用因为有遗传病而担心生活质量。但是地中海性贫血是遗传病，会随着生育会带给后代。在婚检和孕检的时候，实际是非常重视贫血的检测，为了后代不出现重型地中海性贫血的患儿，这方面的检测工作还是应该认真做。

因为出现地中海性贫血的患儿，整个生活是要依靠输血生存，由于长期贫血会影响到患儿的生长发育，也会给家庭带来很严重医疗负担。当然再扩大就会给国家带来很大的医疗负担。地中海性贫血成年的携带者，主要是会有红细胞体积轻度或者是比较明显减少，多数红细胞和血红蛋白都下降不明显，做基因检测是最主要检测手段。当存在红细胞的体积变小，但是铁代谢都是正常的情况下，需要做地中海性贫血的筛查。