骨髓增殖性疾病目前已更为骨髓增殖性肿瘤，骨髓增殖性肿瘤是发生在造血干细胞的一组疾病，这组疾病主要包括慢性髓系白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症以及原发性骨髓纤维化，其中慢性髓性白血病是一个相对独立的疾病。

除慢性髓系白血病之外，骨髓增殖性肿瘤重点关注的是患者容易发生血栓，所以血栓是这组疾病的常见并发症。慢性髓系白血病的诊断主要通过血常规，看到明显的白细胞增高，其中主要是中性粒细胞增高，然后通过BCR-abl融合基因以及染色体异常明确诊断。

其它几种骨髓增殖性肿瘤通常也可以从血常规中看到红细胞、血小板、白细胞有不同程度增高，然后通过基因突变筛查，以及骨髓病理检查就可以明确诊断。