河南省人民医院
医学遗传研究所
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地贫全称地中海贫血，在中国南方，尤其是两广地区发生率比较高，在北方相对比较少见。地贫基因检测是指地中海贫血相关的致病基因的检测，目前地贫简单分为α地贫和β地贫，均由基因决定，无论是α地贫，还是β地贫，都是常染色体隐性遗传，都是由父母双方的基因是否突变决定。地贫基因检测的目的就是确定是α地贫，还是β地贫，是否会遗传给下一代，遗传的概率是多少等。所以如果是两广地区的同志，如果有生育的要求，一般要做地贫筛查，如果出现怀孕期间胎儿水肿或者本人可疑地贫等，都应该做地贫基因检测。
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"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/23收听(35606)
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为&alpha；地中海贫血和&beta；地中海贫血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海贫血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突变是&beta；地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确&alpha；、&beta；珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。
2018/06/14收听(25586)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫血病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、红细胞脆性实验；二、血常规；三、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、肽链分析；五、地贫基因分析。两种基因型检查一共是420元左右，具体价格请咨询相关医院。"
2018/05/23收听(82615)
"地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病。临床上分为α型地中海贫血和β型地中海贫血，这两种地中海贫血的基因检测费用一般在500元左右的水平。在不同的地区、不同的医院收费可能有所差别，但是一般差别不大。地中海贫血由于是一种遗传性的疾病，可以遗传给子女。病人可以出现贫血、黄疸，严重者可以出现特殊的面貌，如双侧眼距增宽、颧骨突出等等。由于长期的溶血，骨髓会发生代偿性的改变，病人的骨质菲薄，骨髓腔扩大，往往是重型地中海贫血的临床表现。轻型的地中海贫血患者，一般不需要特殊的治疗，只要平时避免劳累，避免感染就可以。"
刘加强│日照市人民医院
2018/12/01收听(89171)
"地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常，因此对于临床上家族史不明确，但是怀疑有地中海贫血的人，可以进行地中海贫血的基因筛查。很多轻型的地贫，血红蛋白可以轻度减低或者是接近正常，但是仍然会表现为红细胞细胞体积小，甚至可能血红蛋白含量不足的情况。如果为了优生优育的需要，想做基因筛查，是可以进行这种检测的。"
范芸│北京医院
2018/08/12收听(72149)
"地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现了溶血性贫血的症状，在临床上，确诊地中海贫血，最有效的方法就是做地贫基因检查。正常人的地贫检测检查结果是正常的，在地贫基因检查时，主要检查α型地中海贫血的六种常见的基因缺失位置，包括SEA型地贫、3.7型地贫等；对于Β型地中海贫血检查结果，经常检查16种最常见的基因突变类型。如果是一个正常人的地贫基因检测结果，没有α型地中海贫血常见的六种位点缺失，也没有Β型地中海贫血常见的16种基因突变。"
2019/04/30收听(24149)
我们国家在降价之前，检测费用大概是900多元，但是现在国家为了尽量减少老百姓的负担，所以在不断... 韩冰│北京协和医院 2019/10/26播放(85824)
我们国家在降价之前，检测费用大概是900多元，但是现在国家为了尽量减少老百姓的负担，所以在不断...
韩冰│北京协和医院
2019/10/26播放(85824)
"地中海贫血，孕妇及其配偶需要通过血常规进行地贫筛查。若有异常，则需进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目确诊地中海贫血。血常规主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量。各型地贫，平均红细胞体积或平均红细胞血红蛋白量会降低，但静止型地贫基因携带者，可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白的下降，此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。血红蛋白电泳可用于检验异常血红蛋白。重型和中间型地贫做此项可明确诊断。血红蛋白A2增高是轻型β-地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时，血红蛋白A2常降低，可与轻型β-地中海贫血鉴别。肽链检测，临床上主要用于轻型α-地贫的诊断，正常为阴性，肽链阳性，可明确诊断为轻型α-地贫。基因分析可代替上述所有的检测。如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育。如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。"
2018/05/24收听(54547)
地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于... 哈迎春│银川市妇幼保健院 2019/06/16播放(72734)
地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于...
哈迎春│银川市妇幼保健院
2019/06/16播放(72734)
"地中海贫血的检查有很多种，根据个人及临床诊断的需求，价格会不一样。如果只是初步检查是不是地贫，可以做红细胞孵育渗透脆性试验，一般几十元，中等医院都可以做。另外，还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，价格也在几十元左右。如果要做地贫基因分型全套，也就是α基因和β基因，费用大概是在400-600元。单独的α地贫基因分型，价格在150元左右，β地贫基因分型大概在250元左右，α地中海贫血点突变400元，可以根据临床需要来做。如果要做全套的检查，普通医院做不了，需要到三甲医院。具体的价格根据医院的级别不同，收费也有可能不同，可以咨询医院的收费人员或者医生，但是相差不会太大。"
2018/06/19收听(55651)
"地中海性贫血也叫海洋性贫血。它的具体检测要看检测的品种。如果只是初步的筛查，就是要做红细胞的渗透脆性试验，大概需要20元，两天后就能出报告。中等规模的医院都可以做，另外还有就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，8块钱。如果要做地中海贫血基因分型全套，需要368元，7日内出报告，单独的α是130，β是238元，α-地中海贫血突变是400元，都是7日内出报告，可以根据临床需要来做。要做全套的检查，普通医院是做不了的，要去三甲医院。"
盛秀云│聊城市第二人民医院
2018/05/07收听(91549)
"地贫基因检测是抽血化验，通过抽血化验就能够发现一个人的身体中是否携带着地贫基因。一般在临床上，地中海贫血有α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型，导致发病的具体致病基因也明显不同。一般况下，α-地中海贫血常见的基因改变有6种类型，β-地中海贫血常见的基因突变有16种类型，一般通过对这些基因突变的检测，就能够发现是否携带者地贫基因，同时根据地贫基因的检测，也能够对地中海贫血的轻重程度做出明确的判断。所以地中海贫血基因检测，是确诊地中海贫血最标准的诊断方法，一般情况下通过3抽血化验，在5-7个工作日内就可以出化验结果。"
2019/06/14收听(80982)
"地贫基因是地中海贫血基因，也是导致地中海贫血发病的DNA片段。基因是具有遗传特性的DNA片段，DNA是人体的遗传物质，但不是所有的DNA都具有遗传性，只有DNA某些片段具有遗传性，如果具有遗传性的DNA片段发生了突变，就容易引起各种病变，其中地中海贫血是由于参与β珠蛋白肽链或者是α珠蛋白肽链合成的基因发生了病变，导致珠蛋白合成障碍，最终出现了β型地中海贫血或者α型地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，目前没有特效的根治方法，只能定期的输血治疗。"
2019/05/06收听(79007)
如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一... 陆林苑│中山市博爱医院 2018/12/15播放(90773)
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陆林苑│中山市博爱医院
2018/12/15播放(90773)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(94511)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(94511)
"地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血的病人父母往往为轻型地中海贫血，也可以说是地中海贫血的携带者。父母各有一个病理基因，如果父母的各自基因传给他们的孩子，孩子生病率还是很高的。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确α和β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。而对于中孕期的患者，可以进行膜腔穿刺，来换取胎儿的细胞，通过基因检测来明确有没有α或者β珠蛋白基因的缺失或者是突变。"
2018/05/07收听(10197)
"地贫基因携带者数量的多少，有明显的地区差别，因为地中海贫血，最早在地中海沿岸国家发现，在我国主要见于南方省份，如广西、广东、海南等地区。在这些地区，地中海贫血基因携带者相对较多，并且还可以见到轻型地中海贫血、中性地中海贫血等患者。一般，重度的地中海贫血患者往往很难达到成年人的水平，早年夭折，但是在我国的北方和西部地区，很少见到地中海贫血。同时，地中海基因携带者人数不多，更少见到中型地中海贫血患者，因为地中海贫血基因携带者，如果和正常人婚配，他们的后代当中，不会产生中度的地中海贫血，只能是正常人或者是地贫基因携带者。但是，如果在南方地区，地中海贫血基因携带者人数较多，容易产生轻度地中海贫血和中度的地中海贫血患者。"
2019/03/19收听(98639)
肿瘤的基因检测是为了看肿瘤的一些病理类型能不能适合用靶向药物治疗。比如常用的乳腺癌的基因检测主要是看有没有HER2基因。如果HER2阳性，基因检测符合靶向药物应用条件，乳腺癌可以用赫赛汀来治疗。还有就是像常用的肺癌基因检测，比如肺腺癌做基因检测，有EGFR基因突变，可以用靶向药物易瑞沙或者特罗凯来治疗，肺癌能够选择的靶向药物还有很多。一般靶向治疗是现在应用的比较多的一种新型的治疗方式，靶向治疗可能作用更加精确，副反应也更小一点，相比化疗来说效果也要好很多。
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