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门克斯综合征是什么? 症状解析
2025-04-26 05:00:10播放:-
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门克斯综合征是什么?症状解析
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视频内容
门克斯综合症,又称Menkes病,是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病。它的主要症状如下:婴儿早期的时候,患儿常表现为头发稀疏、卷曲、易折断,颜色变浅,呈灰白色,这是一个比较典型的症状之一。随着病情的发展,会出现生长发育的迟缓,身高、体重明显低于同龄儿,还会有神经系统的症状,比如说癫痫发作、智力发育障碍、肌张力低等等。此外还可能会出现低体温、喂养困难、皮肤松 弛等表现。由于是遗传性的疾病,目前还没有根治的方法,治疗主要是通过对症支持治疗和补充铜剂来进行,但是效果往往很有限。早期诊断和干预可能在一定程度上会延缓病情的进展,但是整体预后比较差。门克斯综合征的诊断需要结合临床表现、实验(室)检查还有基因检测等综合进行判断。
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