CDKL5综合征的全称为细胞周期性蛋白，蛋白基酶5基因突变引起的综合征。CDKL5主要是编码大脑、胸腺、睾丸高度表达的基因，因为该基因突变会导致大脑发育异常、机械畸形，主要表现为骨骼发育畸形的症状。

在2003年被发现在婴儿痉挛和脑部发育异常的女孩身上，此为第一例，是一种X性染色体相关的遗传性疾病。在女孩中多见，主要表现为大脑发育异常，癫痫发作。

小儿早期的癫痫脑病综合征一般表现为婴儿痉挛症，还会表现为大脑发育异常的痴呆或弱智症状，认知功能障碍，言语功能、视空间能力下降以及生长发育、身体发育、大脑发育明显落后于正常儿童，是一种罕见疾病。