CDKL5综合征是什么

陈文珍
副主任医师

上海交通大学医学院附属瑞金医院

神经内科

CDKL5综合征是什么

2023-05-12 10:00播放 :

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视频内容

CDKL5综合征的全称为细胞周期性蛋白，蛋白基酶5基因突变引起的综合征。CDKL5主要是编码大脑、胸腺、睾丸高度表达的基因，因为该基因突变会导致大脑发育异常、机械畸形，主要表现为骨骼发育畸形的症状。

在2003年被发现在婴儿痉挛和脑部发育异常的女孩身上，此为第一例，是一种X性染色体相关的遗传性疾病。在女孩中多见，主要表现为大脑发育异常，癫痫发作。

小儿早期的癫痫脑病综合征一般表现为婴儿痉挛症，还会表现为大脑发育异常的痴呆或弱智症状，认知功能障碍，言语功能、视空间能力下降以及生长发育、身体发育、大脑发育明显落后于正常儿童，是一种罕见疾病。

CDKL5综合征是什么病

"CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的，一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫，同时患者还可以出现神经系统发育迟缓，从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。一般来说这属于罕见病，在患者当中以女性居多，它是由于X连锁基因导致的先天性遗传性疾病。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常，从而导致的该种疾病。"

语音时长01:13''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/10/21收听(62371)

01:44

CDKL5综合征指的是什么病

CDKL是指类细胞周期蛋白依赖性蛋白肌酶5基因的缩写。CDKL5综合征既往称为CDKL5相关脑...

赖光辉│首都医科大学宣武医院

2023/06/02播放(68275)

01:54

CDKL5是什么病

CDKL5综合征是一种罕见病、遗传病，由于X染色体上的细胞周期，激酶5这个基因，即CDKL5出...

李书剑│河南省人民医院

2023/04/18播放(96709)

cdkl5基因突变能活多久

　　CDKL5基因突变患者的寿命根据病情轻重不同而不同。CDKL5基因突变是一种罕见的疾病，主要由于位于X染色体的细胞周期素依赖性激酶样5（CDKL5）基因突...

周惠琼│中国人民解放军总医院第一附属医院

2020/04/11阅读(4591)

01:39

CDKL5基因突变会导致什么病

CDKL5(细胞周期依赖激酶样蛋白5)基因突变引起的疾病，被称为CDKL5综合征。CDKL5是...

赖光辉│首都医科大学宣武医院

2021/04/27播放(62529)

中间综合征是什么

"中间综合征多见于急性有机磷中毒，主要表现为一组突触后神经肌肉接头功能障碍的临床综合征，主要症状是四肢近端肌肉无力，也会累及呼吸肌，导致呼吸肌麻痹，不能维持正常的通气功能，同时还会出现第3、第4、第5、第6、第7、第10对颅神经支配的肌肉功能障碍，一般感觉正常，最主要的危险就是呼吸肌麻痹，会导致患者出现缺氧、窒息、甚至昏迷、死亡。中间综合征发病的主要机制是有机磷中毒以后，使胆碱酯酶的活性受到抑制，大量的乙酰胆碱无法代谢分解，在突触后膜内聚集，持续作用于突触后膜上的对应受体，使其发生失敏，从而导致神经肌肉接头处的神经传递出现障碍，引起肌肉麻痹。"

语音时长01:15''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

2020/05/19收听(61688)

肾炎综合征是什么

肾炎综合征是一组以血尿、蛋白尿、高血压、水肿，这些临床表现的综合性的症状。包括每天的尿蛋白，不能多于3.5克，同时引起肾炎综合征的原因特别多，只要是能够影响肾脏功能的疾病，都可以引起肾炎综合征。病理表现主要是肾小球炎性病变，基底膜以及结构紊乱为特点的一组疾病。肾炎综合征在治疗上还是相对比较好控制，相对于肾病综合征，病情相对较轻。但是如果治疗不及时，肾炎综合征就会转化为肾病综合征，也就是变成终身疾病，并且治疗起来非常的困难，需要补充蛋白以及应用激素进行治疗。

语音时长01:24''

张天鹏│鸡西市人民医院

2018/11/23收听(45349)

02:10

眩晕综合征是什么意思

眩晕综合征是患者感觉自身晃动或看周围景物晃动旋转。临床中把眩晕综合征分为周围性眩晕综合征和中枢...

李阳│山西医科大学第一医院

2020/11/01播放(83078)

中枢性睡眠呼吸暂停综合征是什么意思

中枢性睡眠呼吸暂停综合征最常见的原因还是中枢系统的疾病，比如说脑外伤、脑部感染、病毒性的脑炎、脊髓炎、家族遗传性脑血管疾病、心力衰竭、应用麻醉药物、药物中毒等原因所引起的。主要还是出现通气不足、呼吸中断、呼吸暂停、嗜睡过度、疲劳紧张的情况，这个疾病主要还是积极对病因进行治疗，才能改善患者的症状。同时，控制体重，戒烟酒，睡觉用高枕头等等也能改善一定的症状。必要时也可以选用无创气道正压通气治疗，选择夜间睡眠时给予呼吸机治疗也可以改善患者的症状，改善睡眠质量，增加记忆力。

语音时长01:09''

李洪莲│英德市人民医院

2019/06/21收听(73618)

02:16

Patau综合征是什么意思

Patau综合征是小儿神经系统的先天性遗传性的疾病，这个疾病的主要病因在于患儿13号染色体功能...

李书剑│河南省人民医院

2023/04/11播放(67461)

02:42

Fisher综合征是什么意思

Fisher综合征又称作Miller-Fisher综合征，属于免疫介导的周围神经病，被认为是急...

李书剑│河南省人民医院

2022/05/26播放(51978)

肾脏综合征是什么意思

"没有肾脏综合征这种疾病，应该是肾病综合征。肾病综合征是肾脏的一种疾病，这种疾病主要表现是通过肾脏大量的丢失蛋白。正常情况下肾脏像一层滤过膜，水分可以自由滤出，但是血中比较重要的成分，比如蛋白就不能滤出的太多，一天从肾脏丢失蛋白不能超过150mg。当某些病理性因素损伤到了肾小球的滤过膜以后，就会使其通透性增加，从这里大量的丢失蛋白。24小时丢失的蛋白量达到3.5g以上，这样就会造成血中的白蛋白降低，低于30g\/L，而伴随有水肿和高脂血症，这就形成肾病综合征。肾病综合征有原发性和继发性，原发性的就是找不到什么原因，而继发性的主要继发于糖尿病、系统性红斑狼疮、乙肝等等疾病。"

语音时长01:16''

韩正斌│枣庄矿业集团中心医院

2019/05/21收听(48288)

屏气综合征是什么

"屏气综合征又称屏气发作，它多见于6-18个月婴儿期，一种较为常见的表现为呼吸运动暂停的异常性格行为问题，多半会随着年龄的增长而逐渐消失。它发作有一定的诱因，通常在孩子剧烈哭闹、发脾气的时候容易发生，发生的时候因为屏气、呼吸中枢受抑制导致脑缺氧，可能会出现意识丧失、嘴唇发绀、四肢强直，甚至抽搐的情况，这种情况会在1分钟左右能够自行恢复缓解。这种情况不要盲目的打骂孩子，应该和孩子好好的沟通，尽可能不要让孩子有发脾气、哭闹的机会，也不要过于紧张。"

语音时长01:11''

张先华│湖南省人民医院

2019/11/27收听(91936)

卵巢综合征是什么

"卵巢综合征也是指多囊卵巢综合征，是指育龄妇女常见的一种内分泌代谢性的疾病。它主要是表现为月经异常、排卵异常、不孕不育、体胖、多毛、痤疮等高雄激素血症。B超上显示卵巢多囊样改变，一个个不成熟的小卵泡，它同时还可伴有胰岛素抵抗、血脂异常等代谢的异常。一般它可以结合临床表现如月经和排卵异常、不孕不育、高雄激素、多毛、痤疮、肥胖，一般辅助检查如女性的性激素六项指标的检查，还有就是雄激素分类的测定，口服葡萄糖耐量试验以及胰岛素释放试验和B超的检查，基本就可以明确诊断多囊卵巢综合征。明确诊断以后，一般临床上主要是通过性激素类的药物来进行对症治疗。一般目前针对多囊卵巢综合征，常用的药物就是复方短效避孕药里面的达英-35来进行调经治疗，一般疗程3-6个月。平时要多吃一些豆类制品以及其他一些优质蛋白之类的食物，少吃甜食和油腻的食物，加强体育锻炼。"

语音时长01:44''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/05/21收听(26860)

down综合征是什么病

"Down综合征，也叫唐氏综合征，平常所说的21三体综合征。主要是由于染色体的异常，就是多了一条21号染色体导致的疾病，60%的患儿在宫内就会早期流产，存活的有明显的智能发育落后的表现，有特殊面容、发育障碍，甚至多发畸形的表现。这种患儿明显的特殊面容，像眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜、舌胖、舌头经常伸出口外，伴有流涎、身材比较矮小、喂养时困难、智力也比正常的儿童低下、动作发育和性发育都延迟，常伴有先天性畸形，而且免疫功能比较低下，容易患各种感染。诊断主要是通过染色体核型分析，能查出体内多1个21号的染色体，目前没有很有效的治疗方法，最好的手段就是在孕妇产前诊断，产前终止妊娠。所以在孕妇在怀孕时要做好产前预防的工作，主要是做好遗传咨询，孕妇年龄越大，风险率越高，做产前的诊断，防止唐氏综合征患儿出生的最有效的措施。"

语音时长01:52''

刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院

2018/11/06收听(42903)

波兰综合征是什么

波兰综合征是一种较为少见的先天性畸形疾病，虽然名字中包含波兰两个字，但与波兰并无直接关系。它是被由19世纪中叶一个名叫Poland的医生发现的，它和国家没有关系...

陈江海│华中科技大学同济医学院附属协和医院

2023/03/01阅读(4821)

crest综合征是什么

"CREST综合征是系统硬皮病的亚型，名字来源于疾病典型表现钙盐沉着、雷诺现象、食道运动功能障碍、指端硬化、毛细血管扩张，多见于女性，好发于20-30岁青壮年。患者表现为皮肤钙沉着、结缔组织病，比如皮肌炎和硬皮病，特别是皮肤钙盐沉着、肢端动脉痉挛、指硬皮病和毛细血管扩张的CREST综合征。两手出现动脉痉挛性、缺血性症状，由于支配周围血管的交感神经功能紊乱引起肢端小动脉痉挛性疾病，食管功能障碍表现为食道运动障碍，收缩力和蠕动减弱。"

语音时长01:14''

牛啸博│内蒙古自治区人民医院

2020/05/09收听(98231)

有机磷中毒中间综合征是什么意思

"有机磷中毒的中间综合征是有机磷中毒的严重并发症之一，主要的原因可能是由于有机磷中毒以后，胆碱酯酶被抑制，大量的乙酰胆碱在神经肌肉接头处蓄积，使突出后的神经肌肉接头功能障碍，造成肌力减弱，甚至麻痹。主要的临床表现一般是在中毒急性症状消失以后1-4天，患者会表现为睁眼困难、复视、咀嚼无力、张口困难、吞咽困难、平卧不能抬头、上下肢抬举困难，不伴有感觉的障碍，可以发现腱反射减弱或者消失。此外，患者还可以有胸闷、气急、紫绀、全身大汗、肺部呼吸音的减弱，经常会迅速进展成呼吸衰竭，而危及到患者的生命。"

语音时长01:12''

刘志娟│首都医科大学附属北京地坛医院

2020/06/24收听(67739)

秽语综合征是什么意思

秽语综合征也称为抽动秽语综合征，或者称为多发性抽动症，常见于儿童和青少年期，男孩子居多，女孩子很少见，发病原因不是很清楚。在发病的早期主要表现为单纯的频繁的眨眼睛，所以常常被大家误认为是眼睛的疾病。随着病情的发展，可以逐渐的出现挤眉弄眼、做鬼脸、皱眉头或者是四肢不自主的抽动等多余的动作，经常出现不自主地踢腿，还会发出怪怪的声音，比如清嗓子或者是学狗叫、学猫叫，有的时候还会随地吐口水，甚至说脏话。秽语综合征的症状如果不严重，可以通过心理治疗慢慢的缓解。如果症状比较严重就需要使用相关的药物，常用的药物是氟哌啶醇，也可以用具有镇静作用的药物，经过及时和适当的治疗都能够明显的改善临床症状。

语音时长01:11''

曾湘豫│北京医院

2020/09/03收听(24857)

02:04

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美尼尔综合征，是各种因素引起的患者的内耳膜迷路积水出现的临床症状，包括细菌感染、病毒感染，尤其...

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2023/05/25播放(63996)

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