克氏综合征是性染色体疾病，如果检查性染色体DNA会有XXY，即多一个X染色体。
表现如乳房增大、睾丸变小甚至没有睾丸，精子功能也会减少、体型女性化，2个X代表女性特征偏重。内分泌也会失调，雌性激素会变高影响生育，很难有正常生育可能，阴茎发育非常差或者非常小，甚至有时看不到隐匿性阴茎。
其是遗传性疾病，未必父母有基因问题，可能是变异，也可能是其它原因，比如放射性、药物副作用刺激，还有可能在饮食上有不正常的东西刺激。受精卵分裂时出现不分裂，即2个X染色体的卵子在一起，最后跟Y染色体的精子结合形成的遗传性疾病。