导致矮小身材的原因很多，如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、染色体异常或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，一般都应常规进行血、尿检查和肝肾功能检测。如果怀疑是肾小管酸中毒者，建议进行血气及电解质分析。但若排除亚临床甲状腺功能减退，则应常规检测甲状腺激素水平，拍摄左腕骨片进行骨龄评定。另外，对于矮小儿童还需酌情完善的特殊检查，包括如下项目：

1、生长激素药物激发试验，可以检测生长激素分泌水平；

2、生长激素直接作用于细胞发挥生物效应，但大部分功能需要通过胰岛素样生长因子介导，因此需行胰岛素样生长因子和胰岛素样生长因子结合蛋白-3的测定，其它内分泌激素检测，则需依据患儿临床表现酌情选择；

3、生长激素是由垂体前叶合成和分泌，受下丘脑分泌激素调控。甲状腺素由甲状腺合成，受下丘脑和垂体分泌激素调控，所以对于矮小的儿童应进行头颅垂体MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤可能性；

4、对于矮小女孩均需进行染色体核型分析，而对于已有染色体畸变的男性患儿，也应进行染色体核型分析，必要时还可能进行基因检测。

总之，矮小原因复杂，医师需要面诊患儿，详细询问病史和体格检查后酌情决定检查项目。