苯丙酮尿症是什么病_有来医生

赵振东
副主任技师

海南省妇女儿童医学中心

新生儿疾病筛查中心

苯丙酮尿症是什么病

2020-05-14 15:27播放 :

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视频内容

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且会造成患者智力障碍，还影响患者生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害特别严重。

目前在我国的苯丙酮尿症的发病率是在1/10000左右。所以《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1号开始颁布实施，以后要求国内的新生儿疾病筛查必须涵盖苯丙酮尿症这一项疾病。在中国，此病发病率呈现着北高南低，西高东低的趋势，如在我国的山西省，两三千左右的新生儿中会有一个，但是在海南省发病率就特别低，海南省的发病率大概是五六万新生儿当中会有一个苯丙酸尿症。

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苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病之一，为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要表现为生长发育迟缓，除了躯体生长发育迟缓外，苯丙酮尿症主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，而患儿在出生4-9个月即可出现。还可以出现神经精神，表现表现为脑萎缩，以及小脑畸形，抽搐反复发作会随着年龄的增大而减轻。还可能出现皮肤和毛发的表现，皮肤常干燥，有湿疹和皮肤划痕症，这种患者汗液和尿液排出有腐臭味。如果能得到早期的诊断和治疗，则可以避免上述临床表现的发生。

语音时长01:33''

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/04/29收听(47836)

苯丙酮尿症是什么病

"苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿中大量的排出，而且病名为苯丙酮尿症。孩子出现苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后数月内可以出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。孩子可以有明显的神经系统发育情况，神经系统可以明显出现，智能发育落后，外观上可以引起孩子黑色素细胞合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。孩子还有其他的症状，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出现这种症状，要及早治疗，及早的治疗可以预防并发症的出现。"

语音时长01:25''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/06/21收听(82902)

苯丙酮尿症是什么病

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一。主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症以及色素脱失和鼠气味等，脑电图也可以有异常。如果早期诊断和早期治疗，则上述症状可以不发生，智力正常，脑电图异常也可以得到恢复。"

语音时长01:12''

宋清兰│卫辉市人民医院

2018/03/30收听(44659)

苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物...

黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心

2020/06/08播放(59279)

苯丙酮尿症是什么

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。一旦确定得了苯丙酮尿症要积极的治疗，主要是饮食疗法，可以低苯丙氨酸饮食，治疗过程中要注意保养，给孩子创造温馨、舒适、温暖、安静的睡眠环境，注意控制室内的温湿度适宜。预防方面主要是要避免近亲结婚，开展新生儿筛查，尽量早期发现、早期治疗。"

语音时长01:19''

司振阳│南京市中医院

2019/05/27收听(32657)

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苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/05/17播放(62580)

苯丙酮尿症是怎么引起的

苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。

语音时长01:19''

肖娟│北京协和医院

2020/04/06收听(45412)

苯丙酮尿症是什么遗传病

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病...

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苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨...

花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

2017/05/26播放(57845)

什么是苯丙酮尿症

"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。"

语音时长01:19''

肖娟│北京协和医院

2020/05/04收听(50520)

什么是苯丙酮尿症？

"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，患儿容易出现呕吐，易激惹，生长迟缓等现象，没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显。约1\/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1\/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。"

语音时长01:19''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2017/06/20收听(17042)

什么是苯丙酮尿症？

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，临床表现不一。主要特征为,智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患儿容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等，本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。"

语音时长01:21''

霍婧伟│北京中医药大学东方医院

2017/06/27收听(29050)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病，临床上表现有智力运动发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液，以及组织中的浓度过高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤，一般在3-6个月时开始出现症状，一岁时候症状比较明显，神经系统智力运动发育落后最为突出，智商低于正常，有行为的异常、兴奋不安，有忧郁、多动、孤僻，可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后，可以做疾病的筛查，检测苯丙氨酸的浓度，如果血中苯丙氨酸浓度升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊为苯丙酮尿症。

语音时长01:34''

花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

2017/07/10收听(48581)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。

语音时长01:58''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/06/20收听(43542)

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯...

张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2018/05/24播放(72049)

苯丙酮尿症是什么遗传

"苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的，由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母，比如A表示；隐性基因用小写字母，比如a表示。假如一种遗传病的基因位于常染色体上，杂合子Aa没有表现出疾病，纯合子aa表现出疾病，说明这种疾病是由隐性基因控制的，也就是常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病通常都是因为近亲结婚，苯丙酮尿症就是如此，父母的基因通常都是杂合的Aa，父母没有患病，子女患病的几率都是1\/4，不分男女。"

语音时长01:19''

潘永利│郑州人民医院

2019/02/20收听(68124)

苯丙酮尿症是什么原因

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性的疾病，是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性的氨基酸代谢疾病当中是比较常见的，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现是不一样的，最主要的就是出现智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征以及色素脱失，还有就是会出现鼠尿味，脑电图是异常的，如果能得到早期的诊断，早期治疗，孩子与其他的孩子没有太大的区别，智力水平和脑电图的异常也可以得到明显的恢复。一旦确诊疾病以后，就需要食用低苯丙氨酸饮食或者低苯丙氨酸的奶粉，效果是相当不错的。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。"

语音时长01:23''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/16收听(11066)

苯丙酮尿症是什么遗传病

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母一般并不发病，但是可以成为疾病的携带者，孩子由于从父母分...

肖娟│北京协和医院

2021/03/22播放(99648)

苯丙酮尿症是什么遗传

"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染色体隐性遗传病，它的致病基因首先是在常染色体上，然后基因性状是隐性的，意思就是一般生病对于疾病来说会有纯合子和杂合子，纯合子的意思就是比如以A来举例，如果爸妈基因的表现是AA，AA，两个都是A的话，就叫纯合子。如果两个都是a，也叫纯合子。除此之外，还有一个就是杂合子，杂合子就是一个A一个a，这就叫杂合子。如果是隐性遗传病，也就是只有a，a这两个致病基因它们碰在一起是纯合的时候才会表现出来疾病的状态。而父母双方都是杂合子，也就是所谓的致病基因携带者，也就是爸爸妈妈在疾病上面，他们的基因携带状态都是A和a，在组合的时候就会组合出AA或者Aa，还有1\/4的几率会组合出aa。因为它是隐性遗传病，所以当显现为a的时候就不发病，或者不显示出疾病状态，因此只要A存在就没有疾病状态的显现。所以，是AA的时候是没有疾病状态显现的，Aa这是一个携带者，也没有疾病状态显现，只有aa组合在一起的时候才会显示出疾病。因此，苯丙酮尿症的孩子，他们的父母应该都是Aa的状态，他们生出来的孩子有1\/4的几率会是aa的纯合子状态，也就是会得病。"

语音时长02:11''

张晓蕊│北京大学人民医院

2020/05/05收听(11966)

苯丙酮尿症是什么症状

"苯丙酮尿症是一个代谢性疾病，常常是在新生儿筛查的时候发现。临床症状大多数是隐匿性的，可能要到婴儿早期才有表现。一般的患儿出生的时候都是正常的，典型的症状也要到3-6个月才出现症状，一岁的时候症状就比较明显，常常表现生长发育缓慢。这个病有特殊的、特征性的症状，就是智力发育落后，表现为智商低于同龄儿，生后4-9个月就比较明显了，语言发育障碍，智力发育就是持续的恶化。神经、精神方面可能有脑萎缩或者出现小脑畸形，并且反复发作抽筋、癫痫，有些孩子大一些的会出现行为和性格的异常，如自轻、多动、攻击、自卑、自闭，还有一些肌张力增高或肌张力低下。有些出现吞咽困难、眼睑的下垂、瘫软，可有嗜睡、表情淡漠、皮肤比较干燥，可能会出现湿疹性皮疹、日光性色素沉着、毛发色淡呈棕色等这些症状。"

语音时长02:17''

丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

2020/05/02收听(91482)

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