颅脑先天性畸形是神经外科的诊疗范畴，主要是因为先天性发育障碍所导致，出现畸形主要和下列几个因素有关：
1、胚胎期发育异常；
2、孕期母体感染，就是病毒感染感冒；
3、母体营养不良；
4、遗传因素。
这些畸形可以导致颅脑形态学改变，以及神经系统改变。神经系统功能障碍，主要表现为进行性智能减退，畸形常见的类型，先天性脑积水、狭颅症、小头畸形、大头畸形、脑穿通畸形、颅裂、先天性颅底陷入等。根据典型的临床表现，就是颅脑形态学的改变以及神经功能障碍，主要是机械性的智能减退，再加上典型的影像学改变，可以诊断为颅脑先天性畸形。
