雷特综合征是什么意思

陈文珍
副主任医师

上海交通大学医学院附属瑞金医院

神经内科

雷特综合征是什么意思

2023-05-16 10:27播放 :

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视频内容

雷特综合征是基因突变造成，是小孩子的遗传性疾病，会造成神经、精神的发育异常，一般见于女性、小孩。这种情况下，会发生生长发育异常，主要表现为几个方面。

先是可以表现为孤独症的症状，还有言语功能障碍，处理事情、发育不正常，以及会出现小孩的处理失误，还有出现癫痫发作等。言语功能障碍、智力障碍、智能障碍、刻板活动，还有行为异常等，一般小孩生活不能自理。

有些小孩可以存活到成年，最长的年龄一般不会超过20岁。对于这种情况，是染色体还有基因突变造成的先天性遗传性疾病。

一般对小孩子智力发育，还有身体发育、生长发育造成一定影响。会出现相关症状，一些病人会有共济失调、行为异常、生活不能自理等。这种情况一般需要经过其他人的护理，以及相关的对症治疗，帮助缓解症状。

什么是雷特综合征

"雷特综合征是属于神经发育障碍类的疾病，是一种母系的遗传病，患者大多数为女孩，一般在出生以后的6-18个月左右发病。孩子会出现很多的症状，可能表现为头部发育缓慢、语言和手部目的性的运动技能减退，也会有呼吸功能障碍、智力障碍的症状，有的孩子有自闭倾向。孩子在6-18个月之前，精神运动方面发育正常，发病以后会发育停滞。随着病情的发展，有一部分的患儿可能会出现运动不协调，甚至出现无法行动、肌肉萎缩、睡眠障碍、癫痫等非常严重的症状。患有雷特综合征的患儿可以采取药物治疗的方法缓解症状，还要注意增强运动能力和协调平衡能力。"

语音时长01:07''

余芬│武汉市第三医院

2020/12/15收听(33341)

雷特综合征怎么引起的

"雷特综合征主要是由于一种位于X染色体上的基因突变所导致，属于家族遗传性疾病。雷特综合征主要累及女孩，可影响患儿的运动功能，导致患儿智力下降，主要表现为交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。由于该病是X染色体基因的突变，故该病主要表现为母系遗传性疾病，通常好发年龄在6-18个月左右。由于是一种染色体的遗传性疾病，目前尚无法根治，没有特异性治疗，只能针对雷特综合征的患儿加强护理及对症处理，比如用抗癫痫的药物进行治疗，出现躯体畸形时进行一些骨科治疗、理疗等。"

语音时长01:11''

罗莉│安徽医科大学第一附属医院

2021/06/19收听(81742)

01:44

雷特综合征症状

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2021/08/13播放(88090)

01:47

雷特综合征的症状

雷特综合征的症状，主要包括以下几方面：

1、头部发育比正常同龄的孩子小；

<...

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2021/04/22播放(60913)

雷特综合征如何治疗

"雷特综合征目前还没有特异性的治疗方法，主要是靠加强护理及对症治疗，对于有惊厥发作的患儿可以用抗癫痫药物治疗，溴隐亭、纳洛酮可以使部分患儿的临床症状有所好转。对于有脊柱弯曲的患儿可以手术治疗，使身体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。同时给孩子进行物理治疗，增强运动能力，减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调孩子的平衡能力，同时通过听音乐以及与患儿玩耍，可以增强患儿的注意力以及交往能力。"

语音时长01:14''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/05收听(29339)

雷特综合征孩子能活多久

"雷特综合征患儿的生存年龄，要根据病情的严重程度，可能会存在不同的时间。如果喂养得当、看护合理，再加上运动康复及时，并且增强沟通、促进认知功能，患儿的平均生存期可以在40年以上。雷特病是一种罕见的疾病，主要是以自主神经功能障碍和失调为特征，也是一种遗传性疾病，是因为X染色体的基因突变所引起，可以导致女性严重的智力障碍，主要的临床表现就是丧失已经获得的手部技能和语言功能，比如手部刻板动作、癫痫、呼吸障碍等，在临床上严重程度存在着明显的差异。目前来说，治疗这个病还没有特殊的治疗方法，主要是通过改善临床症状，然后进行康复运动。对于患者一定要进行社区活动，进行强化活动和玩耍，改善其自闭症。如果发现畸形，可以进行手术治疗。如果有惊厥等症状或者癫痫，要及时用抗癫痫的药物控制惊厥的发生。"

语音时长02:07''

丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

2021/03/03收听(93624)

01:53

雷特综合征影响寿命吗

雷特综合征对于寿命的长短影响并不是特别大，有的患儿可能会一直存活到成年，但也有部分患儿，可能会...

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2021/04/20播放(66006)

吉兰-巴雷综合征是什么

"　　吉兰-巴雷综合征主要是指炎性脱髓鞘性多发性神经病，主要是由于脊神经根和周围神经受损，也可以累及脑神经，主要病理改变是炎性细胞对神经的髓鞘进行侵袭导致髓鞘脱失。吉兰-巴雷综合征的病因临床上并不是完全清楚，考虑和自身免疫疾病有一定的关系，可以表现为四肢远端对称性的无力，同时如果脑神经损害，也可以出现双侧面神经麻痹的症状，也可以表现为舌咽迷走神经麻痹而出现面瘫、声音嘶哑、吞咽困难等。　　吉兰-巴雷综合征临床上可以分为几个常见的类型，比较多见的是Miller-Fisher 综合征，主要有三大特点，病人出现共济失调、腱反射减弱以及眼外肌麻痹，还可以包括脑神经型，也包括急性运动性轴索型神经病。对于吉兰-巴雷综合征的治疗，临床上主要是急性期给予激素冲击治疗或者免疫球蛋白的治疗，也可以给予血浆置换等对症治疗。"

语音时长01:36''

刘月姮│大庆市中医医院

2019/12/17收听(93384)

吉兰-巴雷综合征是什么意思

"吉兰-巴雷综合征是一种自身免疫介导的周围神经病，常常会累及多数的脊神经根和周围神经，有时也会累及脑神经。一般临床特点为急性起病，在病前1-3周会有消化道或呼吸道的感染史或疫苗接种史，一般病情会在两周左右达高峰。主要会出现肢体对称性的、迟缓性的肌无力，肢体的麻木，手套、袜套样的感觉减退，以及还会出现颅神经损伤，导致的双侧面瘫，或者出现舌咽迷走动眼展神经的损伤。同时可以伴有自主神经功能障碍，比如表现为皮肤潮红、出汗增多、心动过速、心律失常、尿便障碍或者手足肿胀、营养障碍等等。可以做的检查包括脑脊液检查，可以出现蛋白细胞分离的特征，肌电图还会显示潜伏期延长、传导速度减慢、H反射、F波阳性等等。"

语音时长01:34''

刘建丰│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/08/04收听(10686)

雷氏综合征是什么

"雷氏综合征，一般是指瑞氏综合征，是儿童在病毒感染，比如流感病毒、普通的感冒病毒或者水痘病毒康复过程中得的一种罕见疾病。一般以服用水杨酸类的药物，如阿司匹林为重要的病因，导致广泛的线粒体受损为基础的病理。瑞氏综合征会影响身体所有器官，但是对肝脏和大脑带来的危害是最严重的。瑞氏综合征如果不及时治疗，可能会很快导致肝脏、肾脏功能衰竭，甚至会引起孩子出现脑损伤，表现为不同程度的脑部病变，例如孩子过度兴奋、神志不清、惊厥、癫痫，甚至出现昏迷，严重的可能会导致死亡。"

语音时长01:22''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/16收听(39343)

巴瑞特综合征是什么意思

"巴瑞特综合征是指食管下段黏膜被胃柱状上皮所取代，又称巴瑞特溃疡，慢性消化性溃疡和食管炎综合征。本病常继发于反流性食管炎，在胃食管反流的基础上发生食管炎或者溃疡，表现为胸骨后疼痛、烧心、反酸、咽下困难、贫血、消瘦、呕血、黑便等情况。关于巴瑞特综合征的治疗，常采用外科手术，药物方面可用黏膜保护剂，硫糖铝以及质子泵抑制剂，促胃肠动力药，对于食管炎的反流具有一定的疗效。在饮食上以易消化、流质饮食为主，避免辛辣、刺激及油腻性食物。"

语音时长01:18''

赵维波│聊城市第二人民医院

2018/06/28收听(78477)

01:28

什么是吉兰-巴雷综合征

吉兰-巴雷综合征的汉语全称为急性炎症性脱髓鞘性多发性周围神经病，是一种免疫介导性疾病，病变部位...

聂志余│上海市同济医院

2021/04/19播放(83273)

什么是吉兰-巴雷综合征

"　　吉兰-巴雷综合征是由于免疫介导的急性的炎性周围神经病，在临床上通常会表现为肌肉的力量下降、感觉的灵敏度降低，会表现为手指或者脚趾出现袜套样的感觉、麻木、刺痛，在急性期可以静脉注射免疫球蛋白或者血浆置换，能够得到有效的治疗，病情多在两周达到高峰，持续数天后开始逐渐恢复，在临床上严重的部分患者可能会出现呼吸肌的麻痹、延髓的麻痹，所以需要积极的进行治疗。　　治疗的方法在急性期通常是静脉注射丙种球蛋白，同时应该给予足量的B族维生素、维生素硒、辅酶Q10，同时要给予高能量、容易消化、好吸收的饮食，重症的患者如果出现了呼吸肌的衰竭，要给予呼吸机的辅助通气。"

语音时长01:25''

杨立平│大庆市中医医院

2019/12/19收听(99001)

雷特患儿能活多久

"雷特综合征患者的生存年龄，根据病情的严重程度可能会存在不同。如果喂养看护得当、运动康复及时、增强沟通、促进认知，患病孩子的平均生存期可以在40年以上。雷特病是一种罕见疾病，主要是以自主神经系统功能障碍和失调为特征的疾病，也是一种遗传病，因为X染色体的基因突变所引起，可以导致女性严重的智力障碍。主要的临床表现包括丧失已经获得的手部技能和语言能力，如手部刻板动作、癫痫、呼吸障碍等。其临床表现严重程度存在着明显的差异，目前没有特殊的治疗方案，主要是改善临床症状。对于雷特综合征患者，要强化社交活动及玩耍，改善其自闭症。如果有发育畸形，可以做手术。如果有惊厥、癫痫发作的儿童，可以给予抗癫痫药服用。"

语音时长01:12''

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/06/17收听(59820)

02:03

吉兰-巴雷综合征是什么病

吉兰-巴雷综合征，又称急性炎性脱髓鞘性多发性神经炎，属于周围神经病范畴。最早在1859年，由国...

宋孚霞│烟台毓璜顶医院

2019/09/29播放(54570)

01:53

瑞特综合征是什么病

瑞特综合征也叫尿道-眼-滑膜综合征，多发生在儿童，而且以男性为多见。本病发病的病因可能是和感染...

刘爱华│北京医院

2023/08/02播放(75246)

什么是瑞特综合征

"瑞特综合征属于神经系统的罕见疾病，发病率非常低，属于性染色体的显性遗传疾病，所以在女童中比较多发。尤其是患者在早期时会出现复杂的行为、动作改变，患者不能自主控制。有的女童会出现类似自闭症的行为，患者可不受控制的发出怪声、怪叫或者奇怪的动作，属于基因缺陷导致的。患者在发病后可能会出现生长方面的停滞，有可能会进入退化期，患者会失去有意义的语言表达能力。比如患者在出生后6-18个月出现生长发育迟缓，可能同时还会伴有贫血和抽搐的发生。患者还会有自主神经功能异常的表现，比如过度呼吸、体温不稳、呼吸暂停、皮肤发紫等问题。"

语音时长01:21''

杨立平│大庆市中医医院

2019/12/13收听(20912)

吉兰-巴雷综合征是什么病

"吉兰-巴雷综合征是一种免疫介导的急性炎症性周围神经病，临床特征为急性起病，表现为四肢对称性迟缓性瘫痪，症状多在两周左右达到高峰，表现为多发神经根及周围神经的损害。其包括急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、急性运动轴突性神经病、急性运动感觉轴突性神经病，以及Miller-Fisher综合征、急性泛自主神经病和急性感觉神经病等多种亚型。吉兰-巴雷综合征是由于细胞免疫和体液免疫共同介导的自身免疫病，主要损伤周围神经系统。"

语音时长01:11''

陈葵│首都医科大学附属北京友谊医院

2020/04/22收听(19478)

01:45

吉兰-巴雷综合征是什么疾病

吉兰-巴雷综合征属于一种周围神经病，在医学上的全称叫做AIDP，就是急性炎性脱髓鞘性多发神经根...

母艳蕾│北京医院

2023/07/03播放(66409)

02:29

吉兰-巴雷综合征如何治疗

吉兰-巴雷综合征的治疗专业性很强，患者和家属应听从专业医生的意见，具体治疗措施如下：

<...

聂志余│上海市同济医院

2021/04/19播放(77754)

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