试管婴儿可以避免基因遗传病吗_有来医生

马玲
副主任医师

武汉大学中南医院

妇产科

试管婴儿可以避免基因遗传病吗

2021-08-23 13:23播放 :

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视频内容

试管婴儿一定程度上可以避免明确的单基因遗传病向下传递。试管婴儿分为一代、二代，和三代试管婴儿，其中第三代试管婴儿是胚胎置入前遗传学诊断技术，可以针对明确的单基因遗传病进行相应的治疗。

治疗方式是取出囊胚中的几个滋养液细胞送去检查，将其中携带有男女双方含有基因遗传配子的胚胎剔除，选择含有正常基因的胚胎，重新移植回子宫腔内，这种情况只针对已知明确的单基因遗传病。如果父母双方遗传基因并不明确，并且某些疾病为多基因遗传病，存在多个致病位点，同时某些多基因遗传病与生活环境也非常相关，则暂时无法使用该技术治疗。

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什么是单基因遗传病？

单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状，染色体病是染色体发生了数目、结构的异常，会出现症状，常见的染色体，如唐氏综合征、18三体、性染色体一些异常都属于染色体上的问题。单基因病比较常见的，经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。单基因遗传病，它的遗传方式一般分为四种，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传，它的遗传方式和它的再发风险是不同的。

语音时长01:06''

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什么是单基因遗传病？

"单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。常染色体显性遗传病是指这个致病的基因，一个基因突变就会表现出临床的症状，它是位于常染色体上面的，所以它的遗传风险、发病率和性别没有关系，男性、女性的发病率基本上是相同的。常见的常染色体显性遗传病有侏儒症，也就是先天性的软骨发育不全，成骨发育不全，也就是脆骨症，还有多趾，多脚趾、多手指都属于常染色体的显性遗传病。常染色的体隐性遗传病是指必须要携带有两条致病突变的染色体，才会表现出临床的症状，才会发病。如果只是有一条染色体携带了致病的突变基因只会是携带者，表现是正常的，所以如果父亲母亲都携带了隐性遗传的基因，就有1\/4的概率生的孩子当中会发病，常见的常染色体隐性遗传病有白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等等。性连锁的疾病也就是遗传跟性别相关的，很常见的像血友病，是X连锁的隐性遗传，携带血友病基因的母亲，会有50%的概率遗传基因给她的儿子，儿子就会发病，所以可以看到这样一类疾病，男性的发病率明显要高于女性。\r"

语音时长01:53''

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什么是遗传病？

"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r"

语音时长01:31''

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遗传病有哪些

"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，它们都是由遗传因素和后天因素共同作用而引起。遗传病分为多种遗传方式，有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传，还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。它们的遗传方式不同，后代的发病率也会有所不同，有些发病率与性别有关系，因此遗传病的诊断要从基因层面进行分析。"

语音时长01:13''

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遗传病有哪些

"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病，也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定性的作用，而环境因素基本不起作用，比如说家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、家族性高胆固醇血症、多囊肾、血友病、苯丙酮尿症等等。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上的致病基因的累及效应所致的遗传病，其遗传较多的受环境因素的影响，比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病是因为染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常，常常伴有精神和智能的障碍，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等等。 "

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"老年痴呆是遗传异质性的疾病，病因不全部是遗传，但是遗传肯定占了疾病发病的一部分，剩下的和后天患者自己的疾病、身体的状态和后天的环境因素都有关系，比如年轻的时候就是比较低的受教育水平，到了老年就很容易发生痴呆，还有合并的疾病，比如得了老年营养不良性的疾病，叶酸、维生素B1、维生素B12的缺乏，以及酒精中毒、焦虑、抑郁状态、甲状腺功能减退都可能会诱发痴呆。另外老年人独居、社会活动少、没有人聊天也是引发痴呆的独立危险因素，再有就是脑血管病、脑部的肿瘤、头部的外伤、脑炎都是引发痴呆的危险因素。"

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