血管畸形通常由先天发育不良引起，在胚胎发育的过程中，心血管系统的发育也会随全身器官的发育而逐渐形成。若在发育的过程中出现不可预知的基因突变或基因改变，则会导致血管生成出现异常。

血管畸形中较常见的疾病为心血管系统血管畸形，如先天性心脏病、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭以及法洛四联症。而在周围血管，即四肢、脑血管以及胸部血管的发育也可能会出现异常，临床上较常见于血管瘤，患者的体表会表现为肿块、包块、血管曲张以及色素沉着，属于较常见且较易发现的血管畸形。